Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.
Som ett av de första länderna i världen vill Socialstyrelsen införa nyföddhetsscreening för den sällsynta men mycket allvarliga sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA). Idag skickas förslaget ut på remiss och enligt planen kommer screeningen att kunna påbörjas i slutet av sommaren.
Läs mer...De allra första genterapeutiska metoderna införs nu i svensk sjukvård. På Karolinska Universitetssjukhuset har läkemedlet Zolgensma givits till tre små barn med en svår form av spinal muskelatrofi.
Läs mer...NT-rådet har beslutat att rekommendera läkemedlet Zolgensma mot spinal muskelatrofi (SMA). Zolgensma är en genterapi som ges vid ett tillfälle vid behandling av den ärftliga och sällsynta neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi typ 1.
Läs mer...EU-kommissionen har godkänt Evrysdi* (risdiplam) för behandling av spinal muskelatrofi (SMA) hos patienter från 2 månaders ålder. Läkemedlet är en oral lösning för självadministrering i hemmet. Spinal muskelatrofi är en allvarlig genetisk, neuromuskulär sjukdom som leder till att musklerna förtvinas (atrofi). Sjukdomen leder till muskelsvaghet och en gradvis försämring av rörelseförmågan. Hos små barn är SMA den vanligaste genetiska orsaken till tidig spädbarnsdöd.
Läs mer...I sjukdomarna amyotrofisk lateral skleros (ALS) och spinal muskelatrofi är det de motoriska nervcellerna (motorneuron) som styr all vår skelettmuskulatur som förloras, vilket leder till en dödlig förlamning. Dock är inte alla motorneuron lika känsliga för de patologiska processerna i dessa allvarliga sjukdomar. De okulomotoriska motorneuronen som styr ögats muskulatur är av okänd anledning mycket motståndskraftiga. Nu har forskare vid Karolinska Institutet och Universitet i Milano i detalj studerat dessa nervceller för att förstå de bakomliggande orsakerna för deras motståndskraft och har sedan använt denna kunskap för att skydda känsliga nervceller. De identifierade en gen, Synaptotagmin 13 (SYT13), med hög aktivitet i okulomotoriska motorneuron, och som kan användas för att skydda känsliga nervceller från nedbrytning. Genterapiexperiment i musmodeller av dessa sjukdomar visade lovande resultat med förlängd livslängd hos djuren. Eva Hedlund, docent och forskningsledare, ger här en bakgrund till studien.
Läs mer...
