Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.
Det är lätt att det som är ovanligt hamnar i skymundan och därför lanseras nu webbplatsen ovanligt.se, fullmatad med innehåll och en unik design fokuserad på ovanliga och sällsynta hälsotillstånd.
Läs mer...I ett nytt nationellt projekt ska barn med sällsynta tillstånd, och där vården hittills inte lyckats sätta korrekt diagnos, få möjlighet att genomgå en form av precisionsdiagnostik, så kallad helgenomsekvensering.
Läs mer...Nya gensekvenseringsmetoder har under de senaste få åren kommit till användning vid rutinmässig diagnostisk testning av medfödda sjukdomar i svensk sjukvård. Många av dessa sjukdomar har neurologisk symtomatologi. De flesta av dessa sjukdomar är var för sig sällsynta, men alla patienter med sällsynta medfödda genetiska sjukdomar sammantaget utgör en betydande andel av patienterna vid våra neurologimottagningar. Ofta har patienterna svåra och komplexa symtom och gått genom omfattande utredning. Med denna artikel vill docent Andreas Puschmann ur vuxenneurologiskt perspektiv ge en överblick över de nya gentestmetoderna, ge förslag på hur och för vilka patientgrupper dessa metoder på ett rationellt sätt kan tillämpas för klinisk diagnos, och belysa vikten av att sträva efter en exakt, genetiskt verifierad diagnos vid utredning av dessa patientgrupper.
Läs mer...
