En ny epilepsiassocierad mutation i en kaliumkanal orsakar multigenetisk funktionsförlust
Excitopatier, såsom epilepsi, hos barn orsakas ofta av genetiska mutationer. I takt med att vårdens kapacitet att screena dessa barn ökar, kommer fler mutationer av okänd signifikans att upptäckas. Det är inte möjligt att förutspå hur mutationerna orsakar sjukdom och det ligger därför i vårt intresse att utreda genotyp-fenotypkorrelationen. Michelle Nilsson, doktorand vid Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper, Linköpings universitet, berättar mer i denna artikel.
Läs mer...