Liten genförändring med stor effekt ger nya ledtrådar om epilepsi
Ibland kan en så liten förändring som en enstaka dna-bas i en gen orsaka allvarlig sjukdom. Hos en pojke med epilepsi stör en sådan mutation inte bara funktionen hos det påverkade proteinet, utan skulle också kunna hämma flera närbesläktade proteiners funktion. Det visar svenska och amerikanska forskare i en studie som sprider ljus över molekylärbiologin bakom vissa former av epilepsi, och som publicerats i tidskriften PNAS.
Läs mer...