Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.
I ett nytt nationellt projekt ska barn med sällsynta tillstånd, och där vården hittills inte lyckats sätta korrekt diagnos, få möjlighet att genomgå en form av precisionsdiagnostik, så kallad helgenomsekvensering.
Läs mer...En ny svensk studie kring orsaker till neuromuskulära sjukdomar har publicerats i den vetenskapliga tidskriften Frontiers in Neurology. Studien är gjord av forskare i gruppen Sällsynta diagnoser vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, i samarbete med läkare vid Karolinska Universitetssjukhuset.
Läs mer...
