Mutation i genen MAP3K6 tros vara orsaken till cerebral vaskulär sjukdom och stroke
Familjär anhopning av stroke i yngre ålder är inte ovanlig och kan vara genetiskt orsakad. Nya genetiska diagnosmetoder kan enklare etablera orsaken till strokeframkallande sjukdomar. Ett exempel är en familj från södra Sverige, där mutation i genen MAP3K6 tros vara orsaken till cerebral vaskulär sjukdom och stroke. Andreea Ilinca, neurolog och överläkare vid Skånes universitetssjukhus och som forskar vid Lunds universitet, berättar mer om detta i denna artikel.
Stroke drabbar årligen cirka 25.000 personer i Sverige och är en av de största orsakerna till funktionsnedsättning. Sjukdomen är ofta ett resultat av mångårig exponering för olika riskfaktorer som påverkar kärlen i kroppen såsom till exempel högt blodtryck, höga kolesterolvärden, diabetes och förmaksflimmer, såväl som miljö- och livsstilsfaktorer såsom exempelvis rökning. Följaktligen insjuknar de flesta av patienterna med stroke i högre ålder.
FÖREKOMSTEN AV STROKE BLAND YNGRE MINSKAR INTE I SVERIGE
Flera epidemiologiska studier som analyserar personer från USA och Danmark visar en divergent riktning för strokeuppkomst, beroende på patienternas åldersgrupp. Medan det totala antalet stroke i hela populationen minskar varje år, ses en annan utveckling bland dem som utvecklar stroke i en ålder av 55 år eller yngre, där flera yngre personer
utvecklar stroke i dagsläget än tidigare. 1 Epidemiologiska studier som analyserat personer från Sverige visar liknande trend, där strokeuppkomst i hela populationen minskar, medan den hos yngre personer förblir oförändrad.2 Patienter med stroke i yngre ålder representerar enbart 10 procent av alla strokefall, 3 och de har ofta en långsiktig försämrad livskvalitet efter stroke; de kan många gånger inte fortsätta arbeta efter strokeepisoden och har hög risk för att utveckla allvarliga komplikationer såsom epilepsi, depression, kronisk smärta och kognitiva svårigheter tidigt i livet.4
Dessutom förblir orsaken till stroke oftare okänd hos yngre patienter jämfört med övriga med stroke. Tidigare studier har visat att ungefär 50 procent5 av yngre patienter med stroke inte får någon förklaring av deras strokeepisod enligt TOAST (Trial of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment) klassifikation,6 som är ett vedertaget system för att diagnostisera ischemisk stroke. Detta gäller även personer som drabbas av stroke i Sverige: Trots bred utredning och trots att vi i dag använder avancerade undersökningsmetoder för att noggrant utreda orsaken till stroke, får många yngre patienter ingen exakt diagnos och därmed ingen förklaring för sina stroke. Detta tyder på att andra faktorer spelar större roll för uppkomsten av stroke hos yngre personer.
Flera studier har visat att genetiska faktorer också spelar en viktig roll vid strokeutveckling. Bland annat vår studie, som inkluderade personer med stroke i yngre ålder än 56 år från Lund Stroke Register (LSR, ett sjukhusbaserat register som konsekutivt inkluderar patienter vid första strokeepisoden), har visat att nästan hälften (47 procent) av de yngre patienterna med stroke har minst en förstagradssläkting (syskon, förälder, barn) eller minst tre nära släktingar (kusiner, föräldrasyskon, förälders föräldrar) som också hade stroke.3
I vår senaste studie7 undersökte vi en större släkt från södra Sverige med familjär förekomst av stroke. Femton personer i släkten undersöktes, av dem åtta personer som utvecklade en sjukdom som drabbar hjärnans små kärl, en så kallad cerebral småkärlssjukdom.
