Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

Diagnostiska riktlinjer på gång för TTR-FAP

Ole Suhr var ordförande vid 2nd Nordic TTR-FAP Symposium i Stockholm 23-24 oktober där inbjudna TTR-FAPintresserade från Sverige, Danmark och Finland deltog. Symposiet, som arrangerades av Pfizer, fokuserade på diagnostik och behandling. Föredragshållarna bjöd bland annat på många fallbeskrivningar med efterföljande diskussioner, som ofta speglade behovet av riktlinjer.

DIAGNOSER FÖRSENAS
Ärftlig transtyretinamyloidos med polyneuropati, TTR-FAP, är en sällsynt sjukdom utom i de endemiska områdena i världen, bland annat svenska Västerbotten och Norrbotten, där förekomsten är betydligt högre. Sveriges enda specialiserade FAP-team finns vid Norrlands Universitetssjukhus. Vårdpersonalen där träffar patienter med TTR-FAP varje dag medan de flesta neurologer träffar ytterst få patienter med denna sjukdom under hela sin karriär. – Vi möter en del patienter som remitteras till oss från andra håll i landet väldigt sent i sjukdomsförloppet – till och med när de redan sitter i rullstol – och där tidigare ingen har misstänkt TTR-FAP. I stället har utredningen inriktats på andra, felaktiga, diagnoser som till exempel ALS. Ofta handlar det om TTR-FAP-fall som inte uppfattas som helt typiska,
säger Ole Suhr.
Personer med TTR-FAP riskerar väsentligt försämrad livskvalitet på grund av polyneuropati med känselbortfall, smärta och svaghet i först fötter och händer samt nedsatt funktion i det autonoma nervsystemet som kan leda till erektil dysfunktion, omväxlande diarré och förstoppning, oavsiktlig viktminskning, hjärtrytmrubbningar, urininkontinens, urinretention och fördröjd magsäckstömning. När sjukdomen fortskrider förlorar personen ofta förmågan att gå och behöver rullstol.

 

Läs hela artikeln

Liknande poster

Hortons Huvudvärk – Bra behandling finns men diagnostiken ett problem