Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

Tusentals personer med epilepsi saknar effektiv behandling

Nästan 13.000 patienter i Sverige lever varje dag med risk för epilepsianfall. Vi har pratat med läkaren och forskaren Elinor Ben-Menachem som har ägnat hela sin karriär åt epilepsi och gör sitt yttersta för att fler ska bli anfallsfria.

– För att hjälpa patienter med epilepsi måste man vara kreativ, våga gå in i nya områden och ta chansen att testa nya behandlingsmöjligheter, säger Elinor Ben-Menachem.
Hon är pensionär men fortfarande adjungerad professor i neurologi med speciell inriktning mot epilepsi vid sektionen för klinisk neurovetenskap vid Sahlgrenska akademin. Elinor Ben-Menachem är född i Kalifornien. Efter att ha inlett sin karriär som neurolog på Sahlgrenska Universitetssjukhuset återvände hon till USA för att under några år utbilda sig till epilepsiläkare på UCLA, University of California, Los Angeles. Sedan många år bor hon nu i Sverige och träffar regelbundet patienter vid flera kliniker i Västra Götalandsregionen. Samtidigt forskar hon på Sahlgrenska akademin.

30 PROCENT BLIR INTE ANFALLSFRIA
I Sverige lever cirka 81.000 personer med manifesterad epilepsi. En tredjedel i patientgruppen har anfall som inte går att kontrollera med de läkemedel som finns i dag.
Ungefär 10 procent av epilepsipatienterna kan opereras för att bli i princip helt anfallsfria.
– Men vad gör du med resterande 90 procent som inte kan erbjudas kirurgi? Det är det jag har ägnat min karriär åt. Hur kan vi hjälpa dessa patienter? frågar sig Elinor Ben-Menachem. Sjukdomen kan få allvarliga konsekvenser som ökad dödlighet och ökad risk för olycksfall, men Elinor Ben-Menachem vill inte gå in närmare på det. Istället fokuserar hon på vad som faktiskt är möjligt att göra.

– Jag säger till alla mina patienter ”Jag ger inte upp om inte du gör det. Om vi inte hittar rätt medicin nu så kanske vi gör det i morgon. Men om du ger upp, då får du acceptera den behandling du har och vara nöjd med det. Vill du gå vidare så följ med mig så kan vi utforska om vi inte kan förbättra ditt liv”, säger hon.

STÄNDIG ORO FÖR ANFALL
Att leva med okontrollerad epilepsi innebär en stor påfrestning i livet. Anfallen kan komma vid olämpliga och oförutsägbara tillfällen. Många patienter vittnar om begränsningar i livet och känslan av att tappa kontrollen.
– Allt påverkas. Jobbet, familjesituationen och de sociala relationerna blir kanske inte det man hade tänkt sig. Om du har stora generaliserade kloniska anfall, där du ramlar och skakar, då är det

Läs hela artikeln

Covid-19 och epilepsi

Tidigt under covid-19-pandemin rapporterades neurologiska symtom vid allvarlig infektion, däribland i ovanliga fall epileptiska anfall. I den här artikeln av Johan Zelano, överläkare och docent, beskrivs rapporter om epileptiska anfall vid covid-19, hur pandemin påverkat epilepsisjukvård världen över och vad man vet om risker med epilepsi vid covid-19.

Majoriteten av alla med covid-19 infektion får milda symtom i form av feber, hosta och dyspné. Vid allvarlig sjukdom verkar risken för nervsystemspåverkan dock öka. I inledande fallserier från Kina och södra Europa anges att ungefär en fjärdedel av sjukhusvårdade personer med covid-19 uppvisat neurologiska symtom, varav yrsel, huvudvärk och medvetandepåverkan var vanligast.1 Epileptiska anfall förekom, men var relativt ovanliga – i storleksordningen en halv procent av sjukhusvårdade fall.

Samma bild framfördes vid ett symposium i april 2020 av Emilio Perucca – tidigare ordförande för epilepsiorganisationen ILAE (International League Against Epilepsy) – när han redogjorde för den italienska erfarenheten av pandemin. Epileptiska anfall under covid-19 hade förekommit, men var inte påtagligt vanligt. En studie från Iran rapporterade endast fem fall av anfall hos över 6.000 personer med covid-19.2 I fallserier med allvarligare sjukdom är kliniska anfall vanligare. Oftast rör det sig om någon procent, men rapporter om mer än tio procent förekommer. Det är viktigt att betona att okontrollerade fallserier brukar ge en överskattad bild av hur vanliga företeelser är – det är sjukhus med hög förekomst som väljer att publicera sina erfarenheter och urvalet beror ofta på den kliniska bilden. Elektrografisk epileptiform aktivitet verkar vanligare än kliniska anfall. EEGavvikelser vid svår covid-19 är relativt vanligt i litteraturen, men det är viktigt att tänka på att det rör sig om retrospektiva studier vars urval är patienter där man på kliniska grunder bestämt sig för att utföra undersökningen. En systematisk översikt fann EEG-avvikelser hos 88 procent; långsam aktivitet var det absolut vanligaste fyndet medan epileptiform aktivitet sågs hos något färre än 20 procent.3

PATOFYSIOLOGI
Det finns flera olika tänkbara patofysiologiska mekanismer som kan orsaka epileptiska anfall vid covid-19. Viruset SARS-CoV-2 rapporteras ha viss neurotrop potential, men i
skrivande stund verkar man inte tro att majoriteten av de neurologiska symtom som uppstår vid covid-19-infektion beror på regelrätt nervsystemsinfektion. Virus i cerebrospinalvätska, eller ens pleocytos, är inte nödvändigt för neurologiska symtom, utan encefalopati av metabola eller inflammatoriska orsaker och cerebrovaskulära skador verkar vara betydligt vanligare. Så kallad ”cytokinstorm” tros vara en möjlig mekanism, där inflammation med cytokiner som kan korsa blod-hjärnbarriären leder till inflammation i hjärnan.4

I vissa fall av covid-19 ses metabol encefalopati till följd av svår systemisk inflammation med metabol störning och multiorgansvikt. Cerebrovaskulära skador vid covid-19 är en allvarlig komplikation, som varierar i förekomst mellan 3–24 procent i olika studier.1 Ett hyperkoagulationstillstånd med förhöjd d-dimer och infarkter i multipla kärlterritorier har beskrivits hos personer som fått stroke vid covid-19, men också hjärnblödning och sinustrombos. I en fallserie där man specifikt studerat personer som fick cerebrovaskulära komplikationer av covid-19 beskrivs fokala epileptiska anfall hos en av sex identifierade fall.4 Sammantaget finns alltså en rad olika möjliga patofysiologiska mekanismer för hjärnskada vid covid-19 och därmed rimligen underlag för såväl akutsymtomatiska anfall som epilepsi.

Läs hela artikeln

Erfarenheter av att hålla en digital kurs i neuroradiologi för ST-läkare I

I februari 2020, strax innan pandemin var ett faktum, startades en ny kurs i grundläggande neuroradiologi. Den primära målgruppen var ST-läkare i radiologi, neurokirurgi och neurologi, men intresse för kursen fanns även hos några färdiga specialister i neurologi. Kursledningen består av tre ”unga” specialister i neuroradiologi, ystra av uppgiften att sprida sina och andras kunskaper om avbildning av hjärna och ryggmärg. Anna Falk Delgado, Karolinska Universitetssjukhuset i Solna, har bland annat särskilda intressen i hjärntumörer, hjärnans venösa avflöde samt pedagogisk struktur. Fabian Arnberg, Karolinska Universitetssjukhuset, är gruppens neurointerventionist men har samtidigt ett brett forskningsengagemang. David Fällmar, Akademiska sjukhuset i Uppsala, har ett extra fokus på demens och normaltryckshydrocefalus, och gillar att svara på ST-läkares frågor.

Efterfrågan var stor och väntelistan blev snabbt ungefär lika stor som antalet antagna deltagare – cirka 70. Kursens debut, som ägde rum på Nya Karolinska i Solna i februari 2020 var framgångsrik och fick ett genomsnittligt betyg på 5,7 av 6,0 vid Lipus-utvärderingen. Kort efter att kursen var utvärderad och avslutad stod det klart att coronaviruset kommit på allvar. Vi i kursledningen tog snabbt beslutet att kursen skulle genomföras igen i februari 2021, men helt digitalt. Nästa fråga – hur skulle det gå till? Går det att göra det bra?

NACKDELAR – MEN OCKSÅ MÅNGA FÖRDELAR
Nästan allt här i livet har både fördelar och nackdelar. Detta är sant även vid en jämförelse mellan en digital kurs och en fysisk kurs på plats i lokal (även känt som ”IRL”). Den uppenbara förlusten med att inte träffas – och den aspekt som vid en första anblick är mest slående – är just det att själva mötet mellan lärare och elev inte äger rum i traditionell bemärkelse. Många andra skillnader finns förstås. Ur ett samhällskostnadsperspektiv sparas hundratusentals skattekronor tack vare uteblivna hotellnätter och resor. Samma sak ur klimatperspektiv, i synnerhet vid jämförelse med en kurs som är utrikes förlagd. Många ST-läkare är småbarnsföräldrar och uppskattar att inte behöva vara borta från livspusslet en hel vecka – deras respektive uppskattar det säkerligen ännu mer. Det kan också vara mer bekvämt att inleda kursen direkt vid frukostbordet, och att avsluta arbetsdagen i sängen eller vardagsrumssoffan, allt med konstant tillgång av hembryggt kaffe.

Ur vårt perspektiv från kursledningen såg vi några fördelar till. Ett beslut som vi tog tidigt i planeringsstadiet var att nästan alla föreläsningar skulle vara inspelade i förväg. Dessa filmer delades inte ut, utan sändes i realtid enligt kursens schema. Genom att vi i förväg visste exakt hur många minuter varje föreläsning tog kunde vi uppnå nära total tidseffektivitet
– med ett enda undantag kunde alla föreläsningar och raster börja och sluta med en enda minuts marginal jämfört med schemat. Vi hade inte ett överflöd av raster i vårt ambitiösa schema, men vi slapp det allestädes närvarande problemet med entusiastiska föreläsare som drar över flera minuter för att de ”bara” ska visa ”några” slides till, med en omintetgjord frågestund som följd.

Läs hela artikeln

Mutation i genen MAP3K6 tros vara orsaken till cerebral vaskulär sjukdom och stroke

Familjär anhopning av stroke i yngre ålder är inte ovanlig och kan vara genetiskt orsakad. Nya genetiska diagnosmetoder kan enklare etablera orsaken till strokeframkallande sjukdomar. Ett exempel är en familj från södra Sverige, där mutation i genen MAP3K6 tros vara orsaken till cerebral vaskulär sjukdom och stroke. Andreea Ilinca, neurolog och överläkare vid Skånes universitetssjukhus och som forskar vid Lunds universitet, berättar mer om detta i denna artikel.

Stroke drabbar årligen cirka 25.000 personer i Sverige och är en av de största orsakerna till funktionsnedsättning. Sjukdomen är ofta ett resultat av mångårig exponering för olika riskfaktorer som påverkar kärlen i kroppen såsom till exempel högt blodtryck, höga kolesterolvärden, diabetes och förmaksflimmer, såväl som miljö- och livsstilsfaktorer såsom exempelvis rökning. Följaktligen insjuknar de flesta av patienterna med stroke i högre ålder.

FÖREKOMSTEN AV STROKE BLAND YNGRE MINSKAR INTE I SVERIGE
Flera epidemiologiska studier som analyserar personer från USA och Danmark visar en divergent riktning för strokeuppkomst, beroende på patienternas åldersgrupp. Medan det totala antalet stroke i hela populationen minskar varje år, ses en annan utveckling bland dem som utvecklar stroke i en ålder av 55 år eller yngre, där flera yngre personer
utvecklar stroke i dagsläget än tidigare. 1 Epidemiologiska studier som analyserat personer från Sverige visar liknande trend, där strokeuppkomst i hela populationen minskar, medan den hos yngre personer förblir oförändrad.2 Patienter med stroke i yngre ålder representerar enbart 10 procent av alla strokefall, 3 och de har ofta en långsiktig försämrad livskvalitet efter stroke; de kan många gånger inte fortsätta arbeta efter strokeepisoden och har hög risk för att utveckla allvarliga komplikationer såsom epilepsi, depression, kronisk smärta och kognitiva svårigheter tidigt i livet.4

Dessutom förblir orsaken till stroke oftare okänd hos yngre patienter jämfört med övriga med stroke. Tidigare studier har visat att ungefär 50 procent5 av yngre patienter med stroke inte får någon förklaring av deras strokeepisod enligt TOAST (Trial of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment) klassifikation,6 som är ett vedertaget system för att diagnostisera ischemisk stroke. Detta gäller även personer som drabbas av stroke i Sverige: Trots bred utredning och trots att vi i dag använder avancerade undersökningsmetoder för att noggrant utreda orsaken till stroke, får många yngre patienter ingen exakt diagnos och därmed ingen förklaring för sina stroke. Detta tyder på att andra faktorer spelar större roll för uppkomsten av stroke hos yngre personer.

Flera studier har visat att genetiska faktorer också spelar en viktig roll vid strokeutveckling. Bland annat vår studie, som inkluderade personer med stroke i yngre ålder än 56 år från Lund Stroke Register (LSR, ett sjukhusbaserat register som konsekutivt inkluderar patienter vid första strokeepisoden), har visat att nästan hälften (47 procent) av de yngre patienterna med stroke har minst en förstagradssläkting (syskon, förälder, barn) eller minst tre nära släktingar (kusiner, föräldrasyskon, förälders föräldrar) som också hade stroke.3

I vår senaste studie7 undersökte vi en större släkt från södra Sverige med familjär förekomst av stroke. Femton personer i släkten undersöktes, av dem åtta personer som utvecklade en sjukdom  som drabbar hjärnans små kärl, en så kallad cerebral småkärlssjukdom.

Läs hela artikel

Nytt nummer av Neurologi i Sverige ute nu. Läs den här!

Här kommer den senaste numret av Neurologi i Sverige. Nummer 2 2021.
Det innehåller bland annat ett porträtt av Miia Kivipelto, referat från ANS, samt artiklar om stroke, epilepsi, ALS och NMO.

Mycket nöje.

Läs här!

Vill du prenumerera på tidningen framåt Klicka här (endast för vårdpersonal)