Vendela Ekmark - Neurologi i Sverige

Forskning om geners roll vid tidig stroke prisas

Sparbanken Skånes ägare Sparbanksstiftelsen Färs & Frosta donerade 2016 cirka 16 miljoner kronor till strokeforskning vid Lunds universitet över en sexårsperiod. Medel som bland annat går till ett forskningspris på 100 000 kronor.
Årets mottagare av Sparbanken Skånes Forskningspris är Andreea Ilinca, för sin kliniskt betydelsefulla forskning om ärftliga faktorers roll för utveckling av stroke hos unga vuxna.

De senaste tio åren har antalet personer som drabbas av stroke i Sverige minskat till cirka 25 000 personer per år. Men i gruppen som är 55 år eller yngre är antalet fall någorlunda konstant. Andreea Ilincas forskning inriktar sig på den här gruppen och hon kartlägger ledtrådar till varför de drabbas.

Det är tidigare känt att högt blodtryck, höga kolesterolvärden, diabetes och livsstilsfaktorer ger en högre risk att insjukna i stroke, men hos 40 procent av de yngre som drabbas saknas förklaring till sjukdomen.

Andrea Ilinca Foto: Tove Smeds

Droger och hormonella faktorer

– Många känner inte till att vissa olagliga droger är en riskfaktor för stroke och kan vara en anledning till att unga personer drabbas. Även hormonella behandlingar kan ligga bakom. Men i min forskning undersöker jag de patienter där stroken inte kan förklaras av kända riskfaktorer, säger Andreea Ilinca, forskare i klinisk neurologi vid Lunds universitet och överläkare i neurologi vid Skånes universitetssjukhus.

Man skulle kunna kalla Andreea Ilinca för en genetisk detektiv som söker svar på om generna kan förklara sjukdom när annan förklaring saknas. I forskningen utgår hon från Lund Stroke Register, ett patientregister som gör det möjligt att undersöka förekomst av stroke i samhället, vilka riskfaktorer som påverkar och hur prognosen efter stroke ser ut.

– Genom att studera arvsmassan hos de som drabbas och deras släktingar, kartlägger vi om det finns genetiska orsaker som kan förklara stroken, berättar Andreea Ilinca.

Genetisk risk

Hon har bland annat studerat en släkt i södra Sverige med flera personer som insjuknat med småkärlssjukdom i hjärnan, en sjukdom som kännetecknas av hjärninfarkt. Resultaten har gett ledtrådar som tyder på att en ovanlig genetisk variant i MAP3K6 genen har samband med sjukdom i hjärnans kärl och tidig stroke. Just nu undersöker hon en grupp patienter från Malmö med stroke, där det inte går att förklara uppkomst av sjukdom med andra kända riskfaktorer. Förhoppningen är att upptäcka om de också har denna, eller andra genetiska varianter, som kan förklara sjukdomen.

Att på det här sättet identifiera genetiska varianter som medför en högre risk att drabbas av stroke, hoppas Andreea Ilinca kan rädda liv i framtiden.

– Någon gång i framtiden kan vi upptäcka personer som har en stor genetisk risk för stroke innan de drabbas. Jag hoppas att det leder till att vi kommer att kunna behandla dessa personer förebyggande, innan de utvecklar sjukdomen. Det börjar med att vi kartlägger risken och får mer kunskap om varför yngre drabbas av stroke.

– Jag är tacksam och stolt över priset! Det motiverar mig i min fortsatta forskning om vad det är som gör att en del drabbas av stroke i ung ålder, säger Andreea Ilinca.

Priset delas ut den 28 oktober under Strokeveckans kvällsevenemang. Strokeveckan arrangeras av Medicinska fakulteten, Sparbanken Skåne och Region Skåne. Mer information om Strokeveckan finns på https://www.medicin.lu.se/strokeveckan

Kontakt:
Andreea Ilinca, forskare vid Lunds universitet och överläkare i neurologi vid Skånes universitetssjukhus, 0760607062, 040-338315, [email protected]
Maria Wallinius, Sparbankstiftelsen Färs & Frosta, 072-206 65 27

Forskningsanslag och masterpriser
En annan del av donationen från Sparbanksstiftelsen Färs & Frosta delas ut i form av forskningsanslag samt masterpriser. Forskningsanslagen för framstående strokeforskningen vid Lunds universitet om totalt 2 miljoner kronor delas mellan: Teresa Ullberg, Christina Brogårdh, Arne Lindgren, Anja Meissner, Bo Norrving, Maya Kylén och Xinjun Li.
Masterpriser om 25 000 kronor vardera för särskilt framstående examensarbete tilldelas: Dennis Tabakovic ”för sin välgjorda registerbaserade studie om risk för stroke hos patienter med den ovanliga sjukdomen antineutrofil cytoplasmisk-antikropps (ANCA)-associerad vaskulit.
Maria Taylor, ”för sin välskrivana uppsats som beskriver en pilotsstudie för att mäta sömnmönster hos barn med autism och epilepsi samt redvisar ett välgjort informatinsmaterial till föräldrarna och barnen som deltog i studien.”

Raising the bar: How soon should we detect drug-resistant epilepsy?

Tid: kl 12:00 –13:00

Arvelle Therapeutics, an Angelini Pharma Company bjuder in till:
Livesänd digital föreläsning
8, 9 och 10 nov 2021 kl 12:00 –13:00

Omkring en tredjedel av de som behandlas med läkemedel mot epilepsi blir inte anfallsfria.1
Hur hittar och hanterar vi patienter med terapiresistent epilepsi? Görs tillräckligt eller kan det göras annorlunda?
Varmt välkommen att ta del av föreläsningen med Manuel Toledo samt möjlighet till erfarenhetsutbyte och diskussioner.
1. Nationella riktlinjer för vård vid epilepsi, Socialstyrelsen, Artikelnummer 2019-2-8.

För program och anmälan klicka här

Tidigare och långvarig effekt med MAVENCLAD® bekräftas i två olika studier av personer med multipel skleros (MS)

Hos personer som behandlas med MS-läkemedlet MAVENCLAD® ses en ökad livskvalitet (QoL) efter ett års behandling, istället för två år. Det handlar både om mental och fysisk hälsa. En långtidsuppföljning av effekten visar att ingen ytterligare behandling behövts hos majoriteten av de behandlade efter 11 år (i genomsnitt) efter avslutad behandling.

En ny interimanalys från en open-label fas IV-studie CLARIFY-MS, visar förbättringar i livskvalitet (QoL) hos 426 patienter med skovvis MS efter ett år. Efter att hälften av den godkända två-årsbehandlingen administrerats sågs förbättringar både vad gäller fysisk och psykisk hälsa mätt på livskvalitetskalan MSQOL-54. Avsaknaden av nya säkerhetsfynd bekräftar och stärker säkerhetsprofilen från utvecklingsprogrammet.

Data från fas-4 studien CLASSIC-MS presenterades också under ECTRIMS. CLASSIC-MS undersökte långtidseffekten hos 435 personer med skovvis MS där 90,6% behandlats med kladribintabletter under de dubbelblindade och randomiserade fas-3 studierna CLARITY- och CLARITY Extension. Medianuppföljningen i studien var 10.9 år och resultatet visar bl.a. att majoriteten (55.8%) av de som erhöll kladribintabletter inte behövt någon mer behandling.

Det är ett stort framsteg att vi idag i tilläggsstudier kan få effekten av Mavenclad bekräftad, säger Anders Wesslau, VD Merck AB. Verkningsmekanismen i sig talade för det här resultatet, och nu kan vi i två olika studier visa både på ökad livskvalitet och långvarig effekt.

Produktinformation, AUBAGIO® (teriflunomid)

Tid: 12:15 – 12:45
Terapiinriktad utbildning

Produktinformation, AUBAGIO® (teriflunomid)
Datum: 26/11 och 10/12

Under hösten erbjuder vi dig som läkare eller sjuksköterska virtuella lunchmöten där vi informerar om AUBAGIO och där du kommer att ha möjlighet att ställa frågor.

Mer info och anmälan

_{AUBAGIO® (teriflunomid) 7 mg filmdragerad tablett. Aubagio 14 mg filmdragerad tablett. Rx, F, L04AA31. Indikation: AUBAGIO är indicerat för behandling av vuxna och barn från 10 år och äldre med skovvis förlöpande multipel skleros (MS) Dosering: Den rekommenderade dosen av AUBAGIO för vuxna är 14 mg en gång dagligen. För barn (10 år och äldre) är den rekommenderade dosen beroende av kroppsvikt: Barn med kroppsvikt >40 kg: 14 mg en gång dagligen. Barn med kroppsvikt <40 kg: 7 mg en gång dagligen. Kontraindikation: Patienter med allvarligt nedsatt leverfunktion. Gravida kvinnor eller kvinnor i fertil ålder som inte använder ett tillförlitligt preventivmedel. Ammande kvinnor. Patienter med allvarlig aktiv infektion tills denna åtgärdats. För ytterligare säkerhetsinformation samt information om pris och förpackning, se www.fass.se. Kontaktuppgifter: AUBAGIO tillhandahålls av Sanofi AB, tel +46 8 634 50 00. Vid frågor om våra läkemedel kontakta [email protected]m. Datum för senaste översynen av SPC: 07/2021}

Kombinerat gång- och kognitionstest kan bidra till tidig upptäckt av demens

Förmågan att samtidigt utföra två uppgifter är ofta påverkad tidigt hos personer som håller på att utveckla demens. En studie vid Akademiska sjukhuset och Falu lasarett visar att ett kombinerat så kallat dual-task-test, där patienten går och samtidigt presterar kognitivt, kan användas som stöd vid utredning och prediktion av demenssjukdom.

Hanna Bozkurt Åhman, doktorand inom geriatrik vid Uppsala universitet. Foto: privat

– Behovet av ett smidigt test för tidig upptäckt är stort, inte minst i takt med att den äldre befolkningen ökar och alltfler insjuknar i demenssjukdomar. Dagens metoder för minnesutredning är kostsamma, tidskrävande och/eller invasiva. Ett kombinerat gång- och kognitionstest, ett så kallat dual-task-test, som är enkelt att genomföra, skulle kunna leda till att demenssjukdomar upptäcks tidigt och möjliggöra tidiga insatser, säger Hanna Bozkurt Åhman, doktorand inom geriatrik vid Uppsala universitet.

Tidigare forskning har visat att dual-task-testning har potential att användas för att avslöja en försämring i förmågan att samtidigt utföra två uppgifter, vilket kan vara orsakat av en demenssjukdom. Men ännu saknas konsensus kring hur ett sådant test ska utformas optimalt för detta ändamål.

Den aktuella studien Uppsala-Dalarna Dementia and Gait (UDDGait) har pågått sedan 2015. Hittills har 298 patienter och 188 kontrollpersoner inkluderats. Största delen av datainsamlingen sker på Akademiska sjukhuset och Falu lasarett. I projektet medverkar även Uppsala universitet, Region Dalarna och Umeå universitet.

– Syftet har varit att undersöka om ett dual-task-test som består av gångtestet Timed Up-and-Go kombinerat med en kognitiv uppgift kan användas som stöd vid utredning och prediktion av demenssjukdom, berättar Hanna Bozkurt Åhman.

Testerna har utförts i samband med minnesutredning på Akademiska sjukhuset i Uppsala och Falu lasarett. Sedan dess har en uppföljande testning och journalgenomgångar genomförts. Nu pågår ytterligare en uppföljande testning samt kompletterande datainsamling för testning av tillförlitligheten.

– Resultaten visar att Timed Up-and-Go dual-task-test kan användas för att särskilja mellan demens, lindrig kognitiv störning, subjektiv kognitiv störning och personer utan kognitiv sjukdom. Dessutom kan dual-task-testet användas för att förutsäga utveckling av demens hos personer inom 2,5 år efter genomgången minnesutredning, i synnerhet hos yngre. Testet kan bidra med användbar information vid minnesutredning, men det behövs fler studier för att testet ska kunna användas kliniskt, avrundar Hanna Bozkurt Åhman.