Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

Snabbare diagnostik och fysisk aktivitet förbättrar prognosen vid muskelsjukdomen myasthenia gravis

Myasthenia Gravis (MG) är en kronisk muskelsjukdom där antikroppar angriper skelettmusklerna, vilket leder till onormal muskeltrötthet. Obehandlad kan sjukdomen leda till handikappande muskelsvaghet. Både diagnostik och behandling har gjort stora framsteg de senaste åren. På Akademiska sjukhuset kan patienter få diagnos inom en timme i ett akut skede. Fysisk träning, som tidigare avråddes, har visat sig ha positiva muskeleffekter.

Anna Rostedt Punga. Foto: Staffan Claesson


Diagnostiken har utvecklats på flera fronter. Ett viktigt led är analys av antikroppar. Bland annat har flera nya muskelantikroppar hittats. Den mest träffsäkra diagnostiken görs med neurofysiologisk undersökning i en ansiktsmuskel, så kallad singel-fiber EMG (SFEMG) för att identifiera störd neuromuskulär signalering. SFEMG utförs på Akademiska sjukhuset och kan hjälpa till att ställa diagnosen inom en timme i ett akut skede, säger Anna Rostedt Punga, överläkare och professor inom klinisk neurofysiologi vid Akademiska sjukhuset.

Anna Rostedt Punga är en av fem forskare som tilldelats Region Uppsalas forskningspris 2021 för patientnära forskning på myasthenia gravis (MG). Hennes kliniska studier har syftat till att optimera diagnostiken och vikten av att genomföra neurofysiologiska undersökningar för att tidigt kunna ställa diagnos.Cirka 2 500 personer i Sverige har MG, som är en autoimmun, neurologisk sjukdom. Förutom onormal muskeltrötthet i armar och ben är dubbelseende, sluddrigt tal och problem att tala och svälja vanliga symtom. Förändringarna kommer ofta smygande, vilket kan göra sjukdomen svår att diagnostisera.

Grunden i behandlingen är läkemedel som lindrar symtom, framförallt kortison för att minska inflammation och immunhämmande läkemedel. De senaste fem åren har nya biologiska läkemedel, så kallade monoklonala antikroppar, tillkommit, liksom behandlingar som minskar mängden MG-antikroppar. Enligt Anna Rostedt Punga verkar dessa nya terapier snabbt och ger möjlighet till riktad immunterapi.

– Sjukdomen blir alltmer uppmärksammad på grund av att fler personer får diagnosen, framförallt personer över 50 år. Under de senaste fem-tio åren har globala epidemiologiska studier pekat på en ökning av incidensen till 29 fall per miljon invånare och år, berättar Anna Rostedt Punga.

En viktig förändring är synen på fysisk träning för MG-patienter.

– Tidigare var rekommendationen att inte träna, men våra egna studier de senaste fem åren har bevisat att cykling och styrketräning är säkra aktivitetsformer för välbehandlade patienter och att det till och med har positiva effekter på musklerna, framhåller hon. De positiva effekterna vid fysisk träning är minskning av det autoimmuna svaret, förbättrad uthållighet och förbättrad muskelfunktion, vilket motverkar ytterligare svaghet och förtvining av musklerna som uppkommer av inaktivitet.

FAKTA: Myasthenia gravis (MG)

  • En autoimmun, neurologisk muskelsjukdom, där kroppens immunförsvar blockerar och bryter ned mottagare (receptorer) på musklerna. Nedbrytningen försvårar för nervsignalsubstansen acetylkolin att aktivera musklerna.
  • I likhet med andra autoimmuna sjukdomar är sjukdomen kronisk och orsaken är en kombination av arvsanlag och miljöfaktorer.
  • Typiska symtom är onormal muskeltrötthet, dubbelseende, hängande ögonlock, svårigheter att tugga och svälja eller sluddrigt tal. När större muskelgrupper påverkas kan man få svårt att gå i trappor eller hålla upp armarna och huvudet. Även andningsmuskulaturen kan drabbas.
  • Traditionellt behandlas patienterna med så kallade kolinesterashämmare, kortisonpreparat och andra immunhämmande läkemedel. Kirurgiskt avlägsnande av thymus (brässen) kan medföra förbättring på sikt.

”När Livet Vänder” är ett nytt initiativ för ökad kunskap om multipel skleros i samband med World MS Day 2022

  • ”När Livet Vänder” är ett initiativ i sociala kanaler som lanseras i samband med World MS Day den 30 maj 2022. Initiativet syftar till att bidra till ökad kunskap om hur det kan vara att leva med MS, men kan också ge inspiration till andra som upplever att livet tagit en ny vändning
  • Multipel skleros är en neurologisk sjukdom som angriper hjärna och ryggmärg. Bland de neurologiska diagnoserna är multipel skleros, MS, en av de vanligaste
  • I Sverige lever cirka 20 000 personer med MS[1]

Biogen Sverige lanserar initiativet ”När livet vänder” för ökad kunskap om den neurologiska sjukdomen multipel skleros – MS. Detta görs i samband med World MS Day, den 30 maj 2022.

Det finns cirka 2,8 miljoner människor med MS i världen och i Sverige lever cirka 20 000 personer med MS. De flesta är mellan 20 och 40 år när de får diagnos, 70 procent av de som har MS är kvinnor.1 MS är en kronisk sjukdom i det centrala nervsystemet, där symtomen skiljer sig åt från person till person beroende på vilken del av nervsystemet som drabbas. Personer som lever med en kronisk sjukdom som MS måste lära sig att förhålla sig till en oviss framtid. Hur man gör det är naturligtvis väldigt personligt, men Biogen hoppas att med initiativet kunna inspirera andra som lever med MS, någon annan kronisk sjukdom eller de av oss som upplever en mer oviss framtid i en tid av oroligheter i världen, oavsett sjukdom eller ej.

I initiativet ”När Livet Vänder” få man träffa Jenny och Malin som båda levt med MS i över 10 år. De delar med sig av sina erfarenheter av att leva med MS, utmaningar i deras vardag men också vad som har gett dem styrka när livet tog en ny vändning. Initiativet finns tillgängligt i sociala medier under #NärLivetVänder.

”World MS Day är en viktig dag för att uppmärksamma multipel skleros. Genom initiativet ”När Livet Vänder” hoppas vi att fler får kunskap om multipel skleros och vad det kan innebära att leva med MS. Det kan också vara en inspirationskälla till den som upplever att livet tagit en omväg, en ny vändning eller när man känner oro för framtiden”, säger Krister Sandström, Sverigechef, Biogen.

World MS Day 30 maj 2022

MS International Federation (MSIF) initierade World MS Day 2009. Temat för World MS Day 2020-2023 är ”Connections” och handlar om att bygga kontakter och nätverk, samt att utmana de sociala hinder som gör att människor som drabbats av MS känner sig ensamma och socialt isolerade. Ett initiativ i digitala kanaler passar väl in på detta tema. Läs mer om #MSConnections och World MS Day HÄR.

”När livet vänder”

Initiativet består av två redaktionella sajter, skräddarsydda för allmänheten respektive sjukvårdspersonal, fyllda med inspirerande och utbildande artiklar och filmer om MS. För att nå en bred målgrupp anpassades innehållet för sociala kanaler och annonserades ut på Facebook, Instagram och LinkedIn.

”Innehållet i ”När livet vänder” har faktagranskats av medicinska experter för att säkerställa god kvalitet. Genom detta initiativ berättar Jenny och Malin om sin vardag, vilket vi hoppas kunna inspirera andra”, berättar Gabriella Brunlid, Head of Corporate Affairs, Biogen

AlzeCure får godkännande att starta klinisk fas II-studie med ACD440 mot neuropatisk smärta

AlzeCure Pharma meddelade idag att bolaget har erhållit godkännande från de regulatoriska myndigheterna i Sverige att inleda sin kliniska fas IIa-studie med läkemedelskandidaten ACD440 i patienter med perifer neuropatisk smärta.

Fas IIa-studien är AlzeCures andra kliniska studie med ACD440, bolagets ledande läkemedelskandidat inom Painless-plattformen. ACD440 är under utveckling som lokal behandling vid perifer neuropatisk smärta, såsom långvarig smärta efter bältros och diabetesrelaterad nervsmärta. Studiens mål är att utvärdera läkemedelskandidatens smärtstillande effekter hos patienter med perifer neuropatisk smärta, men även dess tolerabilitet vid upprepad dosering.

Bältros

ACD440 är en TRPV1-antagonist som har sitt ursprung i Big Pharma och bygger på en stark vetenskaplig grund. Upptäckten av och insikten i TRPV1, det biologiska system som ligger till grund för ACD440 och är centralt för bland annat temperaturreglering och smärta, tilldelades Nobelpriset i Fysiologi eller Medicin 2021. ACD440 är utvecklad för lokal behandling som en gel och har tidigare studerats i en klinisk fas Ib studie, som visade på både en bra tolerabilitet och god smärtlindrande effekt.

”Vi har nu alla myndighetshetsgodkännanden på plats för att kunna starta fas IIa-studien med ACD440. Vi räknar med att kunna initiera studien inom kort och presentera resultat under 2023”, säger Märta Segerdahl, CMO på AlzeCure Pharma.

”Detta visar att AlzeCure fortsätter att leverera enligt plan”, säger Martin Jönsson, VD för AlzeCure Pharma AB. ”Neuropatisk smärta är ett område som är i stort behov av nya effektivare och säkrare behandlingar, inklusive alternativ till opioider och jag ser mycket fram mot resultaten från denna viktiga studie”.

Liten genförändring med stor effekt ger nya ledtrådar om epilepsi

Ibland kan en så liten förändring som en enstaka dna-bas i en gen orsaka allvarlig sjukdom. Hos en pojke med epilepsi stör en sådan mutation inte bara funktionen hos det påverkade proteinet, utan skulle också kunna hämma flera närbesläktade proteiners funktion. Det visar svenska och amerikanska forskare i en studie som sprider ljus över molekylärbiologin bakom vissa former av epilepsi, och som publicerats i tidskriften PNAS.

Genom att undersöka effekterna av mutationer i jonkanaler kan forskarna få viktiga ledtrådar om sjukdomsmekanismer och möjliga behandlingsstrategier vid vissa former av epilepsi. Foto:Magnus Johansson

I den aktuella studien har forskarna hittat en tidigare okänd mutation hos ett barn med epilepsi. Pojken har en ytterst liten förändring – det är en enda dna-bas som är utbytt – i genen KCNA2 som beskriver hur ett jonkanalsprotein ska se ut. Jonkanaler är proteiner som bildar porer i cellernas membran. När kanalerna öppnas kan vissa elektriskt laddade joner flöda in i eller ut ur cellen. Detta ger upphov till att elektriska impulser uppstår eller stängs av i celler, som nervceller och muskelceller. Jonkanaler har därför en mycket viktig funktion för exempelvis hjärnans funktion.

I hjärnan råder i normala fall balans mellan signaler som höjer aktiviteten i nervceller och signaler som sänker den. Men vid ett epilepsianfall har balansen rubbats och nervceller signalerar okontrollerat. Jonkanalen som är muterad hos patienten har i normala fall en bromsande effekt på nervsignalering.

– En intressant sak med den här jonkanalen är att både mutationer som ökar dess funktion och sådana som minskar funktionen har kopplats till epilepsi. Det verkar som att det behövs lagom mycket aktivitet, annars ökar risken för epileptiska anfall, säger Antonios Pantazis, universitetslektor vid Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper vid Linköpings universitet.

Läs hela nyheten på Linköpings Universitets webbsida

Diskussionsforum med MS- experter

15 juni | 16.30–17.30

Följ med på detta spännande virtuella event där 4 nordiska MS-experter kommer att diskutera och dela med sig av sina synpunkter och erfarenheter av de olika behandlingsstrategierna.

Mer info och anmälan