Vendela Ekmark - Neurologi i Sverige

Drottning Silvia delar ut Alzheimer Life-stipendiet – Stödmodell för hur man tar hand om patienter med Alzheimer direkt efter diagnos

Alzheimer Life-stipendiet delades idag ut för andra gången. Det gick i år till Pär Hägglund för hans evidensbaserade stödmodell för att se hela människan och inte bara en sjuk patient med Alzheimer, den sk PER-modellen (pedagogiskt, emotionellt och relationsbaserat stöd). Utmärkelsen delades ut av Drottning Silvia på Drottningholms Slottsteater den 6 september. Stipendiet är instiftat av den ideella stiftelsen Alzheimer Life tillsammans med Alzheimerfonden och är på 100 000 kr.

Från vänster: Gunilla Steinwall, Drottning Silvia, Pär Hägglund, Henrik Frenkel

Patienter som får den livsavgörande och i slutändan dödliga sjukdomen Alzheimer lämnas idag åt sitt öde. Läkarna ger lite symtomlindring och en kallelse till ett nytt besök om sex månader. I Härnösands kommun har man i över tio år praktiserat den sk PERmodellen (pedagogiskt, emotionellt och relationsbaserat stöd) – som innebär att både patient och anhörig fångas in i olika stödgrupper redan efter fyra veckor efter diagnos. Därefter följer man patient och anhörig med olika stödjande och meningsfulla aktiviteter livet ut.

Metoden har utvecklats av den före detta mentalskötaren Pär Hägglund. Han var inte gammal på jobbet innan han började undra varför patienterna på demensboendet var i sämre skick än de borde vara? Och varför fick patienter med pinfärska diagnoser ingen hjälp? De hade ju många år av aktivt liv kvar innan demensen skulle släcka deras hjärnor. Nu fick de en de facto en dödsdom och helt lämnades åt sitt öde. Per Hägglund utbildade sig till socionom och därefter en fil.mag. i socialt arbete. Han kom att arbeta på Härnösands kommun. Där fick han möjlighet att genomföra allt det han trodde skulle leda till att patienter med en färsk Alzheimer skulle kunna leva ett rikt och meningsfullt liv.

Det hela landade i den sk PER-modellen, som belönas med 2022 års Alzheimer Life-stipendium. Det handlar om en stödmodell för patienter och anhöriga. Redan 3-4 veckor efter att läkaren lämnat den livsavgörande diagnosen och patienten är i full chock, då blir hen och den närmast anhörige kallad till en stödgrupp. Där samtalar man först med både patient och den anhörige innan de delas upp. Patienten får utrymme att med likasinnade få smälta in i sin sjukdom. På samma sätt har anhöriga behov att prata och ställa frågor om allt, från vardagliga saker till senaste nytt inom forskningen.

PER-modellen handlar också om samhällsekonomiska besparingar ”Varje deltagare i stödgrupperna kostar Härnösands kommun 12 000 kr per år. Det ska ställas mot att kostnaden för ett särskilt boende ligger på 780 000 kr per patient och år. Drömmen är att skapa redskap för varje kommun i Sverige att kunna introducera PER-modellen”, säger Pär Hägglund. För stiftelsen Alzheimer Life var det ett självklart val av vinnare. ”Det är en självklarhet att ingen patient ska bli lämnad ensam med en Alzheimerdiagnos. Tyvärr blir patienter idag lämnade helt åt sitt öde. Per Hägglunds stödmodell fyller igen glappet mellan att patienten får sin diagnos till dess att sjukdomen gör att hen behöver mer avancerad omsorg.” säger stiftelsens ordförande Gunilla Steinwall.

Kort info om Pär Hägglund:
Biträdande förvaltningschef inom Härnösands Kommun Utbildad socionom och fil.mag. i socialt arbete För mer information:
Pär Hägglund, [email protected], 072-017 01 98
Gunilla Steinwall, [email protected], 070-833 44 71
Liselotte Jansson, [email protected], 0704-817043

Motiveringen till Alzheimer Life-stipendiet 2022:
Alzheimer Life-stipendiet går 2022 till biträdande förvaltningschef Pär Hägglund för att ha skapat en modell för stöd till tidigt demenssjuka och deras anhöriga. Den sk PER-modellen som är utvecklad i Härnösands kommun syftar till att ge stöd till patienter i tidigt skede för att skjuta upp patientens inflyttning på särskilt boende. Det innebär en stor lättnad för både patienten och dess anhöriga, och även en stor besparing för samhället. Modellen ger patienter med olika former av kognitiv sjukdom ett brett stöd redan 4 veckor efter diagnos. I stödet ingår minnesträning, och jagstödjande aktiviteter som att skriva sin livshistoria, och berätta för andra om sitt liv, vilket stärker patientens personlighet och värdighet.

Alzheimer Life-stipendiet
Stipendiet är på 100 000 kr och ska gå till någon inom sjukvården eller omsorgen som har utvecklat nya metoder eller ny praxis för att behandla

Skelleftesjuka först ut att behandlas med gensaxen

Den så kallade gensaxen som upptäcktes vid Umeå universitet och har belönats med nobelpriset, har nu för första gången börjat användas för behandling på människor. Umeå är ett av tre center i världen i vad som än så länge är en forskningsstudie. Förhoppningen är att gensaxen ska innebära bot för svåra ärftliga sjukdomar som Skelleftesjukan.

Joakim Gustafsson, först i Sverige med att behandlas med gensaxen mot Skellefteåsjukan. Foto: Johan Löf

– Jag hoppas att behandlingen ska göra att jag kan leva vidare med sjukdomen. Och någonstans finns också hoppet om att den ska få den fruktansvärda smärtan att minska, säger Joakim Gustafsson, den förste patient i Sverige som behandlats med gensaxen mot Skelleftesjukan.

Joakim Gustafsson är för många umebor känd som vd för Björklöven fram till för några år sedan. Även efter Björklöven har han levt ett hektiskt liv då han idag äger och är vd för ett it- och telekombolag med 16 anställda. Men förra sommaren fick han den fruktade diagnosen Skelleftesjukan. Sjukdomen yttrar sig ofta som domningar och försvagade muskler. För Joakim, som drabbades i ovanligt unga år, har sjukdomen istället visat sig genom svår smärta i ben och fötter. Han arbetar trots smärtorna, men hela livet påverkas.

Tre av åtta i världen

– Smärtan är som om någon står och hugger med en kniv i fötterna dygnet runt. Jag tillbringar mer tid om nätterna med benen och fötterna i ett isbad i badkaret än vad jag faktiskt ligger i sängen, säger Joakim Gustafsson.

I Umeå är det tre patienter med Skelleftesjukan som den nya behandlingen med gensax provas på, av totalt åtta i världen i det här skedet. De andra är i Storbritannien och Nya Zeeland. Det är än så länge en fas ett-studie, vilket innebär att det är väldigt tidigt i utvecklingen av läkemedel.

Läs hela nyheten

Hjärnans reningsverk fallerar vid bakteriell hjärnhinneinflammation

Bakteriell hjärnhinneinflammation, meningit, är en livshotande infektionssjukdom som kan leda till långvariga neurologiska besvär hos dem som överlever. Nu visar forskare vid Karolinska Institutet i en studie på råttor att hjärnans verktyg för att rensa bort avfall, det glymfatiska systemet, fallerar vid bakteriell hjärnhinneinflammation, vilket leder till en ansamling av giftigt skräp som skadar nervcellerna. Studien har publicerats i tidskriften mBio.

Federico Iovinos forskargrupp

Federico Iovinos forskargrupp. Foto: Ulf Sirborn.

– Vår studie visar att det glymfatiska systemet förlorar sin funktionalitet när en infektion uppstår i hjärnan. Även om vi hittills enbart studerat råttor så tror vi att det är möjligt att samma mekanismer påverkar människor och att det glymfatiska systemet kan vara ett nytt område att utforska i hopp om att hitta behandlingar för att förhindra neurologiska skador orsakade av bakteriell hjärnhinneinflammation, säger Federico Iovino, docent och gruppledare vid institutionen för neurovetenskap, Karolinska Institutet, och ansvarig forskare för studien.

Det glymfatiska systemet beskrevs för första gången 2013 som en slags tvättmaskin som rensar bort slaggprodukter från det centrala nervsystemet, som består av hjärnan och ryggmärgen. Sedan dess har flera neurologiska sjukdomar, som Alzheimers och Parkinsons sjukdom, förknippats med störningar i det glymfatiska systemet.

I den aktuella studien undersökte forskarna hur råttors reningssystem påverkas av pneumokockinfektion i hjärnan. Pneumokocker är den viktigaste orsaken till bakteriell hjärnhinneinflammation, en potentiellt dödlig infektion som i många fall leder till bestående neurologiska nedsättningar. Studien leddes av Federico Iovinos forskargrupp i samarbete med forskare vid University of Texas Health Science Center at Houston i USA och University of Southern Santa Catarina i Brasilien.

Neurologisk påverkan

Forskarna hittade större mängder bakteriella slaggprodukter i hjärnorna hos råttor med meningit än hos en kontrollgrupp. Koncentrationerna var högst i de hålrum i hjärnan som innehåller hjärn-ryggmärgsvätska. Samtidigt återfanns låga nivåer av bakteriella restprodukter i blodprover, vilket tyder på att det glymfatiska systemet hade misslyckats med att dränera bakterier och associerade ämnen från hjärnan till blodomloppet. Över tid observerade forskarna tecken på nervinflammation, nervcellsskada och nedsatt kognitiv förmåga.

– Ungefär hälften av alla som överlever pneumokockorsakad hjärnhinneinflammation drabbas av neurologiska störningar, såsom hörselnedsättning, motoriska och kognitiva svårigheter och psykiska problem, på grund av att nervcellerna skadats av infektionen. Eftersom det är svårt att reparera eller ersätta skadade nervceller så är det viktigt att hitta sätt att förhindra skadan, och det första steget i den riktningen är att förstå de molekylära mekanismerna, säger Federico Iovino.

Viktig vattenkanal felplacerad

För att öka förståelsen undersökte forskarna råttornas hjärnvävnad och hjärnceller i detalj. De fokuserade framför allt på en viktig vätsketransportör, vattenkanalen aquaporin-4 (aqp4) som sitter längst ut på astrocyternas stjärnformade utskott. Astrocyterna bidrar bland annat till att bibehålla en bra miljö i det glymfatiska systemet. Vattenkanalen reglerar vanligtvis vätskeutbytet mellan hjärn-ryggmärgsvätskans hålrum och andra delar av hjärnan. Men vad forskarna upptäckte var att vid pneumokockorsakad hjärnhinneinflammation så förlorade aqp4-vattenkanalen sin naturliga plats och koppling till blod-hjärnbarriärens kärlvägg. De astrocytiska utskotten lossnade från kärlväggen när astrocyterna svullnade till följd av nervinflammationen som orsakats av den bakteriella infektionen.

– Det blir som en snöbollseffekt. Infektionen leder till en anhopning av giftiga bakteriella ämnen som aktiverar ett immunsvar som leder till nervcellsinflammation. Inflammationen utlöser cellulära processer som leder till att de astrocytiska utskotten lossnar från blod-hjärnbarriärens väggar. Som en konsekvens förlorar den viktiga aqp4-vattenkanalen sin naturliga plats och funktion. Sammantaget resulterar dessa händelser i ett dysfunktionellt glymfatiskt system och åtföljande nervcellsskada, säger Federico Iovino.

Glymfatiska systemet vid bakteriell hjärnhinneinflammation

Det glymfatiska systemet vid bakteriell hjärnhinneinflammation, mBio 2022. Illustration av Federico Iovinos forskargrupp.

Studien har finansierats av Karolinska Institutets kommitté för forskning, Karolinska Institutets forskningsstiftelser, Vetenskapsrådet, Bjarne Ahlströms Minnesfond för forskning inom klinisk neurologi, Stifelsen Clas Groschinskys Minnesfond, H.K.H. Kronprinsessan Lovisas förening för barnasjukvård, Magnus Bergvalls stiftelse, Tore Nilsons stiftelse, McGovern Medical School, The University of Texas Health Science Center at Houston i USA, the University of Southern Santa Catarina i Brasilien, the Alzheimer’s Association och National Institutes of Health/National Institute on Aging.

Publikation

“Dysfunctional glymphatic system with disrupted aquaporin-4 expression pattern on astrocytes causes bacterial product accumulation in the CSF during pneumococcal meningitis.” Jaqueline S. Generoso*, Sigrun Thorsdottir*, Allan Collodel, Diogo Dominguini, Roberta R. E. Santo, Fabricia Petronilho, Tatiana Barichello, Federico Iovino, mBio, online 29 augusti, 2022, doi: 10.1128/mbio.01886-22
* Likvärdigt bidrag

Svenska Läkaresällskapet belönar framstående insatser inom epilepsikirurgisk forskning

Svenska Läkaresällskapet har beslutat att tilldela professor Kristina Malmgren Ingvarpriset på 35 000 kronor och SLS 200-årsmedalj i brons.

Fotograf: Elin Lindström, Sahlgrenska Akademin

Kristina Malmgren belönas för sina stora insatser för den epilepsikirurgiska forskningen i Sverige, inte minst genom etablering av det Svenska nationella epilepsikirurgiska registret och en omfattande forskning om långtidseffekter av epilepsikirurgi. Hon har haft framträdande roller i internationella epilepsiorganisationer. Som professor i neurologi vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Sahlgrenska Akademin, Göteborgs universitet har hon också under många år tagit ett stort ansvar för grundutbildning i neurologi och företrätt kliniska neurovetenskaper på regional och nationell nivå. Kristina Malmgren är även verksam som universitetssjukhusöverläkare vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset (SU) och Föreståndare för Centrum för högspecialiserad epilepsisjukvård vid SU som bildades 2019.

Kristina Malmgren leder en klinisk forskningsgrupp med stort fokus på epilepsikirurgi, där Sverige har en unik långtidsuppföljning upp till 25 år efter operationen. Många olika utfall studeras (anfallssituation, komplikationer, kognition, yrkesarbete, livskvalitet och patientnöjdhet) och både kvantitativa och kvalitativa metoder används. Kristina Malmgren har även breda intressen inom klinisk epilepsiforskning, bland annat vad gäller förbättrad diagnostik och differentialdiagnostik av epilepsi. Forskargruppen har i ett brett tvärvetenskapligt samarbete utvecklat en tröja med ett flertal sensorer som ska kunna registrera anfall men också differentiera olika anfallstyper i hemmiljö. Forskargruppen har många samarbeten såväl nationellt som internationellt.

Prisutdelning äger rum den 8 november 2022 under Svenska Läkaresällskapets Årshögtid.

Inaktiverat proteinkomplex kopplas till parkinsonliknande symtom

Inaktivering av ett särskilt proteinkomplex som har en nyckelroll i att hålla gener avstängda leder till att nervcellerna inte producerar tillräckligt med viktiga signalsubstanser. Det skulle kunna vara en delförklaring till hur sjukdomar som Parkinson och ångestsyndrom uppkommer. Det visar en upptäckt av forskare vid Umeå universitet, Lunds universitet och Karolinska Institutet.

Johan Holmberg, professor vid Institutionen för molekylärbiologi, Umeå universitet Foto: Mattias Pettersson

– Vi har sett att om det här proteinkomplexet inaktiveras, så försämras förmågan att hålla gener som styr andra funktioner avstängda. Det gör i sin tur att gener som behövs för att bibehålla nervcellers funktion stängs ned. Vi kan i djurstudier se en förändring i djurens beteende som bland annat liknar de som uppstår vid Parkinson, säger Johan Holmberg, professor vid institutionen för molekylärbiologi, Umeå universitet och en av studiens huvudförfattare.

Efter att nervcellerna bildats under fosterutvecklingen, behåller de ofta sin identitet och funktion resten av livet. Förutom att genprogram som är nödvändiga för att bilda och bibehålla nervcellen behöver vara aktiva, krävs även att gener som styr andra egenskaper ”tystas” permanent. Den aktuella studien visar att detta tystande av icke relevanta gener är beroende av ett särskilt proteinkomplex, PRC2.

Utan ett fungerande PRC2-komplex förlorar mogna nervceller som producerar de viktiga signalsubstanserna dopamin och serotonin gradvis sin identitet och funktion. I Parkinson dör de celler som producerar dopamin, medan brist på serotonin är associerat med psykiska problem. Forskarna kunde vid försök på möss också se en progressiv förändring i mössens beteende, till exempel drabbades de av motorsymtom typiska för Parkinsons sjukdom.

– Om man kan se att mekanismer som styr reglering av gener är en del av orsaken till hur sjukdomar som skadar nervsystemet uppkommer, så kan det öppna intressanta nya möjligheter för diagnos och behandling, men dit är det fortfarande långt, säger Johan Holmberg.

Studien gjordes genom att man på mössen slog ut en vital komponent av PRC2-proteinkomplexet i de aktuella nervcellstyperna. Effekterna undersöktes sedan med mikroskopi, beteendestudier, elektrofysiologi samt en kombinerad analys av genuttryck och modifieringar av histoner, det vill säga proteiner som kromosomernas långa DNA-spiraler är uppsnurrade kring.

Forskarna planerar att nu gå vidare och undersöka om de mekanismer som man studerat i musmodeller verkligen är inblandade i neurodegenerativa eller psykiska sjukdomar. Dessutom vill forskarna ta reda på vad det exakt är som styr nedregleringen av generna vid inaktivering av PRC2-komplexet. En intressant iakttagelse som man gjorde i studien är att just den undertyp av dopaminproducerande nervceller som dör vid Parkinsons sjukdom uppvisar en särskild känslighet för förlust av PRC2-aktivitet, och de uppvisade betydligt större förändringar i genuttryck än övriga nervceller. Mekanismerna bakom denna selektiva känslighet är en av de saker man vill få en förklaring till.

Studien är publicerad i den vetenskapliga tidskriften Science Advances.

Om den vetenskapliga publiceringen
PRC2-mediated repression is essential to maintain identity and function of differentiate dopaminergic and serotonergic neurons Konstantinos Toskas, Behzad Yaghmaeian-Salmani, Olga Skiteva, Wojciech Paslawski, Linda Gillberg, Vasiliki Skara, Irene Antoniou, Erik Södersten, Per Svenningsson, Karima Chergui, Markus Ringnér, Thomas Perlmann, Johan Holmberg
SCIENCE ADVANCES DOI: 10.1126/sciadv.abo1543

För mer information, kontakta gärna
Johan Holmberg
Professor, Institutionen för molekylärbiologi, Umeå universitet
Telefon: 072-221 27 02
E-post: [email protected]