Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

DENNA WEBBPLATS ANVÄNDER KAKOR (COOKIES). Vi använder kakor för att kunna ge dig en bra upplevelse när du besöker vår webbplats. Kakor används för webbstatistik för att kunna göra förbättringar på webbplatsen. Läs mer om vår cookie policy. Du kan välja att godkänna att vi använder kakor under ditt besök genom att klicka på “Jag godkänner”.

Slå ett slag för Parkinson förbundet

Omkring 22.000 personer i Sverige har Parkinsons sjukdom. Det går än så länge inte att bota eller bromsa sjukdomsförloppet, men det går att minska symtomen och förbättra livskvaliteten. Det dynamiska Parkinsonförbundet med ordförande Eva-Lena Jansson och generalsekreterare Jenny Lundström vid rodret arbetar hårt för att bevaka sina cirka 9.000 medlemmars rättigheter till god vård och tillgång till aktuella forskningsrön. Eftersom fysisk aktivitet är extra viktigt för personer med Parkinsons sjukdom arrangerar läns- och lokalföreningarna otaliga aktiviteter i landet. I Örebro träffar vi några engagerade medlemmar som med liv och lust ägnar sig åt boxning och dans.

Radarparet Eva-Lena Jansson och Jenny Lundström som har lett Parkinsonförbundet sedan 2021 har hunnit med att genomföra många förändringar, inte minst inom påverkansarbetet. I dag syns och hörs Parkinsonförbundet på många håll och på många olika sätt i landet och den egna tidningen Parkinsonjournalen trycks i 7.500 exemplar fyra gånger per år.

Förbundet har blivit en kraft att räkna med men ännu mer kan göras för att tillgodose medlemmarnas behov av jämlik och högkvalitativ vård, anser de båda.

– Sjukvården borde använda sig mer av vår kompetens, säger Eva-Lena Jansson, som är en före detta riksdagsledamot för Socialdemokraterna.

Hon fick diagnosen Parkinsons sjukdom för sju år sedan.– Jag gick med i förbundet direkt efter diagnosen och blev vald till ordförande 2021. Därefter gjorde jag ett tillfälligt inhopp i riksdagen igen och passade på att arrangera ett seminarium om Parkinsons sjukdom, berättar hon.

Generalsekreteraren Jenny Lundström är jurist och har lång erfarenhet av arbete med att bland annat att driva civilrättsliga och särskilt socialrättsliga mål i domstol.

– Jag har ett starkt rättvisepatos och är en utpräglad föreningsmänniska. I Sverige är vi bra på att organisera oss och föreningsarbete är viktigt både för gemenskapen och för att få till utveckling och goda förändringar, säger hon och tillägger att hon har en närstående med Parkinsons sjukdom.

Några av de förändringar som har genomförts de senaste tre åren är att det nu finns en helt ny webbplats, att Parkinsonjournalen har fått en ny form och layout och att ett nytt digitalt nyhetsbrev har startats.

– Förbundets kansli har också flyttat till en ny och ändamålsenlig mindre lokal belägen i ett kontorshotell, säger Eva-Lena och berättar vidare att det i höstas anordnades ett stort och mycket uppskattat webbinarium för alla medlemmar som är anhöriga till någon med Parkinson.

RUNT 9.000 MEDLEMMAR
Mottot och ledstjärnan för förbundets – och de 24 läns- och 40 lokala föreningarnas – arbete är att alltid ha medlemmarna i fokus. I dag är antalet medlemmar runt 9.000 och man arbetar för att få med ännu fler i förbundet.

– Det gäller att lyssna på medlemmarna, driva deras frågor och verka för att förbundet ska vara en stark företrädare, säger Eva-Lena. En av de viktigaste uppgifterna är att informera medlemmarna om vilka rättigheter som de har. Att de har rätt att få träffa en erfaren, intresserad och engagerad läkare samt att få tillgång till behandling oavsett var de bor.

Många sjuka har också problem med Försäkringskassan och även där kan förbundet hjälpa till med stöd.

– Inte minst genom att ge Försäkringskassan ökad kunskap om denna sjukdom. Det finns ett stort behov av det, konstaterar Jenny och tillägger att förbundet tagit fram ett formellt underlag som tydligt beskriver Parkinsons sjukdom. Detta underlag kan medlemmarna använda i sina kontakter med exempelvis myndigheter. Vi är också en aktiv remissinstans och har de senaste åren lämnat in flera yttranden till bland annat socialdepartementet i sakfrågor viktiga för våra medlemmar.

ÖPPENHET OCH TYDLIG INFORMATION
Parkinson är en komplex sjukdom som kan yttra sig på många olika sätt. Tidiga symtom kan vara svårtolkade och det finns många vanföreställningar om sjukdomen, bland annat att det bara är äldre män som drabbas.

– 20 procent av våra medlemmar är under 67 år, berättar Eva-Lena, som till skillnad från många andra med Parkinsons sjukdom har varit mycket öppen med sin sjukdom.

– Det är inte ovanligt att man försöker dölja att man har drabbats av denna obotliga sjukdom, att man känner en slags skam. Vi tror att öppenhet och tydlig information motverkar detta.

Förbundet har även tagit fram nya faktaböcker om sjukdomen.

– Det ingår i vårt uppdrag att informera om allt som kan vara viktigt för den som lever med sjukdomen. Att ordna möjligheter till fysiska aktiviteter är ett exempel på det. Det är av yttersta vikt att träna och inte fastna i passivitet, säger Eva-Lena som själv bland annat spelar bordtennis, en stor sport bland personer med Parkinsons sjukdom, liksom boxning och dans.

Båda kvinnorna arbetar tätt ihop med sin styrelse, där bland annat Johan Lökk, professor i geriatrik, är ny ledamot sedan 2023.

– Jag har varit med i Parkinsonförbundet länge, men är nu med i styrelsen. För mig som har arbetat med denna sjukdom sedan 90-talet känns det naturligt att vara med i styrelsen som vetenskaplig resurs. Jag är även verksam i Parkinsonfonden som bedömer ansökningar om forskning inom området och i förekommande fall beviljar medel till i första hand klinisk forskning, säger Johan Lökk som arbetar kliniskt på Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge.

Han har forskat under många år inom området och publicerat ett 100-tal vetenskapliga artiklar, och konstaterar att mycket har hänt – och händer – inom sjukdomen under senare år.

Han har forskat under många år inom området och publicerat ett 100-tal vetenskapliga artiklar, och konstaterar att mycket har hänt – och händer – inom sjukdomen under senare år.

Läs hela artikeln

Syns flimmer i hjärnan?

Just nu pågår ett tvärvetenskapligt forskningsprojekt vid Lunds universitet, finansierat av Energimyndigheten, som går ut på att undersöka hur den mänskliga hjärnan reagerar på temporala ljusmodulationer – eller flimmer – som man inte kan se. I denna artikel berättar Johannes Lindén, forskare vid Lunds universitet, om detta spännande projekt.

Det finns en händelse som går under benämning ”The Pokemon-incident” och som inträffade i Japan 1997 då ett avsnitt av den tecknade serien Pokemon visades på tv i Japan. I avsnittet fanns en kort sekvens på fyra sekunder då bilden flimrar mellan rött och blått med en frekvens på 12,5 Hz. Av detta flimmer fick 560 japanska barn epileptiska anfall. På fyra sekunder.

Pokemonincidenten torde visserligen vara ett specialfall, och det är ingen nyhet att blinkande ljus med relativt låga frekvenser är problematiska för personer med epilepsi. Men det är inte lika känt att även mindre synligt flimmer kan orsaka problem. Mycket tyder på att det finns en överkänslig undergrupp bland befolkningen som reagerar starkare på temporala ljusmodulationer (TLM) än andra, och besvären yttrar sig i form av nedsatt prestationsförmåga, ögonbesvär, huvudvärk och migrän. Detta är problematiskt, då de kan leda till att människor mår dåligt i vissa miljöer utan att de förstår att ljuset är orsaken.

LED-teknologin har inneburit en revolution för belysningsområdet. Dock har flimmer – eller temporala ljusmodulationer för att vara korrekt – varit en av barnsjukdomarna. Innan LED-teknologins antågande utgjordes i stort sett all belysning av glödljus eller lysrör. Även dessa ljuskällor gav upphov till temporala ljusmodulationer, men på ett förutsägbart sätt. Man visste helt enkelt vad för temporal ljusmodulation man kunde förvänta sig bara man visste typen av ljuskälla. I dag är det helt omöjligt att veta, utan att kontrollmäta. För LED kan verkligen besitta vilken sorts temporal ljusmodulation som helst, och eftersom lysdiodens respons på strömmen sker på nanosekundsnivå är det uteslutande drivaren som avgör karaktären hos modulationen. Genom användning av pulsbreddsmodulering (PWM) tillförs temporal ljusmodulation till och med avsiktligt, och tyvärr ofta i allt för låga frekvenser (300–400 Hz).

Nyligen presenterades två nya standarder för att mäta två av effekterna av temporala ljusmodulationer: PstLM för flimmer och SVM (stroboscopic visibility measure) för stroboskopiska effekter [se faktaruta]. Det finns till och med gränsvärden på dessa mått sedan EU inkorporerade dem i sina uppdaterade eco-designdirektiv från 2021.5 Märk väl att dessa två är per definition mått på synbara effekter. PstLM och SVM är inte tillförlitliga mått för neurologiska effekter såsom huvudvärk eller migrän. För detta saknas det mått och för att detta ska kunna utvecklas behövs mer evidens. Det behövs alltså mer forskning om hur icke-synbart blinkade ljus påverkar hjärnan.

STUDIEN
Sedan september 2022 pågår ett tvärvetenskapliga projekt vid Lunds universitet med forskare från avdelningen för Ergonomi och aerosolteknologi på LTH, forskare från biomedicinsk avbildning på universitetssjukhuset, samt huvudvärks- och migränforskare och psykologer från Lunds universitet.

Forskningsprojektet varar i två år och finansieras av Energimyndigheten. Samarbetet har gjorts möjligt tack vare den unika forskningsinfrastruktur som finns i Lund mellan universitetet och sjukhuset, vilket möjliggör för forskare att använda den MR-kamera som finns på sjukhuset [se faktaruta]. Experimentet går ut på att avbilda hjärnan i en MR-kamera samtidigt som personen utsätt för blinkade ljus av olika frekvenser och vågformer. 25 friska personer ska jämföras med 35 personer som lider av migrän. Till experimentet har det tillverkats en specialbyggd lampa som ger 10.000 lumen (en motsvarande 60 W-glödlampa ger cirka 800 lumen) i riktat ljus mot en skärm som undersökningspersonen ser medan denna ligger i kameran. Även en specialbyggd drivare har designats, som kan styra lampan med valfri vågform och frekvens. Frågan är hur hjärnresponsen på olika typer av temporala ljusmodulationer ser ut, om någon av de undersökta får huvudvärk och om man kan se någon ”trigger” till huvudvärk eller migrän som utlöses av det blinkade ljuset.

Läs hela artikeln

Intensiv rehabilitering ger förbättringar lång tid efter stroke

Högintensiv behandling med träning sex timmar per dag i två veckor, CI-terapi, verkar förbättra benets funktion och förmågan att gå och röra sig i sin omgivning. Förbättringarna ses även om det gått lång tid sedan insjuknandet i stroke och uppnådda effekter bibehölls, visas i en avhandling av Ingela Marklund, vid Institutionen för samhällsmedicin och rehabilitering, Umeå universitet.

Eftersom stroke är den tredje vanligaste orsaken till funktionshinder i världen så är det många i Sverige och världen som har behov av rehabilitering, inte bara i det akuta skedet utan livet ut. Varje år drabbas i Sverige cirka 25.000 personer av stroke och med den fantastiska utvecklingen av det akuta omhändertagandet och de förebyggande insatserna inom hälso- och sjukvården så har incidensen och mortaliteten minskat med uppåt 50 procent sedan 2000-talet. Men vi lever längre och medelåldern för att insjukna i stroke är i dag 73 år för män och 77 för kvinnor vilket medför att det är fler som lever med symtom efter stroke i dag än tidigare. I dag är många fysiskt aktiva långt upp i åldrarna och förmågan att kunna gå har stor betydelse i vardagen för att klara sig själv och kunna arbeta och delta i sociala aktiviteter. Ett av de vanligaste målen med rehabiliteringen är för många personermed stroke just att återfå gångförmågan. Det krävs en gångsträcka motsvarande 400–500 meter för att gå ute i samhället och en hastighet på >0,8 meter per sekund för att gå över ett reglerat övergångställe. I nationella riktlinjer, i Sverige och världen, rekommenderas behandling med repetitiva uppgiftsspecifika och målinriktade övningar och har prioritet 3 det vill säga behandlingen bör erbjudas personer som drabbats av stroke. Min erfarenhet är att den akuta rehabiliteringen via strokeenheter och hemtagningsteam fungerar väl, men det finns brister när det kommer till uppföljning och rehabilitering när det gått 6 månader, 1 år och fortsatt genom livet. Eller som en av deltagarna jag intervjuade uttryckte det:

”… jag fattar inte hur dom kan se på det alltså det, först ska dom rädda en. Jag menar man kunde ju lika gärna vara död men
… men så sitter dom här i sjukvården och så räddar dom och så säger dom till dig att du ska leva, men för att leva får du ingen hjälp.”

Rehabilitering och fysioterapeutiska behandlingsmetoder för personer med stroke har successivt utvecklats i takt med neurofysiologisk forskning och en dramatisk förändring har skett under de senaste 20–30 åren i och med den ökade kunskapen om hjärnans plasticitet. Det centrala inom fysioterapin är att främja hälsa och att minska ohälsa och lidande. Vidare syftar fysioterapi till att återfå och bibehålla optimal rörelse och funktionsförmåga och delaktighet i samhällslivet hos personer som drabbats av sjukdom eller skada.

VAD ÄR CI-TERAPI?
En form av högintensiv, uppgiftsspecifik och målinriktad behandling är constraint-induced movement therapy (CI-terapi), en behandlingsmetod utvecklad baserat på förståelsen av hjärnans plasticitet med en beteendeförklarande modell. CIterapi har utvecklats för att behandla nedsatt arm- och handfunktion efter stroke. I grundforskning på apor har forskarna som utvecklat metoden visat att förlust av motorisk funktion genererar ett inlärt beteende, inlärd icke-användning (learned non-use), som kvarstår även efter att funktionen helt eller delvis har återvänt. Detta fenomen ses också hos personer med hemipares efter stroke. Flera studier har visat att CI-terapi för övre extremiteter hos personer med stroke ger ett förändrat beteendemönster med en signifikant och relevant förbättrad funktion i armen som kvarstår efter ett år. CI-terapi används även vid andra diagnoser som cerebral pares och multipel skleros. När det gäller CI-terapi för nedre extremitet saknas större randomiserade studier men de studier som är publicerade är i linje med den forskning som finns för arm- och handfunktion och det finns inga teorier som motsäger att det inte skulle ha samma effekt för nedre extremitet som övre.

HUR FUNGERAR CI-TERAPI FÖR NEDRE EXTREMITET?
Vid CI-terapi är behandlingen helt inriktad på det ben som blivit påverkat efter insjuknandet i stroke och bygger på samma fyra principer som vid CI-terapi för arm och hand [se Tabell 1 för exempel].
1. Intensivträning av det ben som är påverkat sex timmar/ dag (måndag–fredag) i två veckor.
2. Shaping, vilket innebär att träningsmomentet hela tiden justeras utifrån vad personen klarar här och nu med målsättning att alltid ligga på gränsen av sin förmåga. Träningen förstärks med positiv feedback.
3. Överföring till dagliga livet, problemlösning används för att överbrygga upplevda svårigheter i vardagen. Hemträningsprogram under helgen och efter avslutad CI-terapi .
4. Begränsning av det ”friska” benet med en helbensortos som förskjuter kroppstyngden mot det påverkade benet. Vilket tvingar personen att använda sitt påverkade ben mer. Användning av helbensortos innebär en utmaning eftersom vi människor är tvåbenta, det vill säga båda benen krävs för de flesta aktiviteter, i stående och gående.

Intensivträningen utformades för att öka användningen av det påverkade benet i alla träningsmoment och för att förbättra försämrade kroppsfunktioner och begränsade aktiviteter så som motorik, balans, styrka, att kunna gå, springa, hoppa och gå i trappa. CI-terapin genomfördes individuellt eller i grupp om 2–4 under handledning av en erfaren fysioterapeut. Träningsmomenten reviderades kontinuerligt utifrån deltagarnas progress och dagsform. Varje träningspass varade i 45–60 minuter med sex pass/dag. Inom ramen för de fem delarbeten som ingår i min avhandling är det 152 personer med stroke som fått CI-terapi, några i Torsby men de flesta i Stockholm.

Läs hela artikeln

American Epilepsy Society Orlando 30 november– 5 december 2023

På det amerikanska epilepsisällskapets årsmöte avhandlades tilltagande utmaningar med genetiska testresultat och AI, men också klassisk läkemedelsbehandling och epilepsikirurgi. Johan Zelano, professor i Göteborg, var på plats i Florida och bidrar med denna sammanfattning.

Det amerikanska epilepsisällskapets kongress AES hölls 30 november till 5 december i Orlando, Florida. En bekant som forskar på alligatorer hade entusiastiskt berättat att urtidsmonstren finns överallt i just Orlando, så det var med viss bävan stegen styrdes mot konferenscentret. Den hundra meter långa loftgången mellan hotellet och mötet visade sig emellertid säker. På nyheterna rapporterades att man funnit pytonorms-DNA i vattensystemet, en invasiv art som onekligen ställer vildsvin en aning i skuggan. Inne på mötet fanns dock inget mer exotiskt än en övervakningsrobot som skred runt i sakta mak. Batteritiden föreföll något kort, men deltagarna förhöll sig lugna även under laddpauserna.

GENETIK
AES blandar preklinisk och klinisk forskning med ren fortbildning. Genetik var ett stort inslag i år och fältet präglas nu av viss tillnyktring. En föreläsare talade om ”den stora axelryckningen” som ofta möter patienter och närstående när man fått ett svårtolkat genetiskt testresultat. Laboratoriet tar inget rådgivningsansvar och deras neurologer vet inte vad svaret betyder. Genetiken blir också alltmer komplex, det räcker inte att veta om en patient har en SCN1A-mutation, utan man måste också veta om det är gain-of-function eller loss-of-function och försöka förutse om det kommer att leda till Dravets syndrom eller någon mildare fenotyp. Det pågår flera oligonukleotidbehandlingar av olika genetiska diagnoser, främst Dravets syndrom, där exakt mutation måste vara känd som ett inklusionskriterium, vilket panelen på ett av seminarierna trodde ytterligare skulle driva efterfrågan på genetisk testning.

En patientorganisationsföreträdare berättade att hans organisation justerat sitt uppdrag, eftersom man såg stora strukturella risker för barnneurologin, delvis drivet av utvecklingen. Det finns färre än 3.000 barnneurologer i USA och när fältet splittras i allt mer genetiskt distinkta tillstånd blir det svårt att känna sig tillräcklig. Hälften av amerikanska barnneurologer rapporterar utbrändhetssymtom och patientorganisationen hade därför börjat med professionsstärkande utbildning utöver det mer traditionella närståendestödet. Man hade också gjort en intressant enkätundersökning i vilken 37 procent av närstående till barn med epilepsi av okänd orsak trodde att ett gentest skulle vara av kliniskt värde, vilket endast 10 procent av läkarna trodde. Intressant var också att närstående hade betydligt högre krav på genterapi än vad man hade på ett läkemedel, man förväntade sig inte bara anfallsfrihet utan även bättre motoriska färdigheter, kognitiv utveckling, och så vidare. Förväntningarna på större nytta är helt rimliga, menade föreläsaren, eftersom riskerna med behandlingarna nog är större, men mer förklarande dialog behövs. På samma seminarium berättade en mamma till två barn med olika genetiska epilepsier om hur
hon upplevt det att gå igenom gentestning och en föreläsare från Toronto berättade om hur man börjat standardisera kommunikationen om vilken genetisk testning som gjorts under transition från barn- till vuxensjukvården.

Genetiken stöter man på överallt på AES numera, på flera sessioner diskuterades de stora konsortiestudierna som kommit de senaste åren (Epi-25). Nyligen har man rapporterat att individer med monogena epilepsier också har hög polygen riskpoäng, det vill säga inte ens monogena epilepsier är säkert monogena. Man har också alltmer börjat studera copy number-varianter som är associerade med epilepsi. Andra genetikföredrag gällde fokala dysplasier eller hypothalamiska hamartom, där det oftast rör det sig om somatiska nymutationer, som alltså bara ses i vävnaden och inte i blod-DNA.

FRONTAL- OCH TEMPORALLOBSEPILEPSI
Utöver genetik fanns det många sessioner om olika epilepsier kategoriserade utifrån lokalisation. På sessionen om frontallobsepilepsi visades en stor fallserie där semiologin var katatoni, med medvetandepåverkan och avsaknad av postiktalitet. Föreläsaren angav stress som en viktig utlösande faktor. Artikeln om figure-4-sign (Kotaga, 2020) från Cleveland Clinic om det lateraliserande värdet av den utsträckta armen (kontralateral till anfallsursprunget) har nu kompletterats med ytterligare anatomiska insikter sprungna ur bättre MR och SEEG. Ett exempel är att graden av medvetandepåverkan ökar ju längre anteriort den symtomgivande zonen ligger. Rena beteendeavbrott blir då semiologiskt mer vanliga, medan anfall nära centralfåran ger mer motoriska symtom.

En annan session behandlade temporallobsepilepsi genom livet. Det diskuterades huruvida man ska operera anfallsfria barn, med målet att minska biverkningar av läkemedel och att förebygga senare försämring eftersom anfallen ibland återkommer. Någon konsensus finns inte. I vuxen ålder diskuterades den ofta olösta etiologin. Virusinfektioner, trauma eller andra utlösande faktorer finns statistiskt på gruppnivå, men varför vissa patienter och inte andra har ett progressivt förlopp med gradvis volymförlust av temporala strukturer är oklart. Tyvärr diskuterades ämnet ur ett väldigt amerikanskt och kirurgiskt perspektiv; flera europeiska artiklar om möjliga infektioner och immunmedierade etiologier förbigicks. Slutligen pratade man om den åldrade hjärnan och att sen temporallobsepilepsi kan indikera Alzheimers sjukdom. Det finns flera studier som visar ungefär samtidig debut av epilepsi och demens och patienter med Alzheimers sjukdom
som har epilepsi har en mer typisk biokemisk alzheimerprofil i sina likvormarkörer. Bland personer med ett första anfall efter 55 års ålder var det 35 procent som testade som vid mild kognitiv nedsättning. Däremot är steget ganska långt till att koppla just temporallobsepilepsi till Alzheimers sjukdom, så frågan lär fortsätta att diskuteras.

Läs hela artikeln

Nya insikter om sjukdomsprocessen hjälper oss förstå Alzheimers komplexitet

Att förstå vilka proteiner som är viktiga för Alzheimers sjukdom är avgörande eftersom det hjälper oss att förstå de mekanismer som driver sjukdomen och det kan också hjälpa oss att utveckla nya behandlingar. I sin avhandling fokuserar Michael Axenhus, läkare och doktorand vid Karolinska Institutet, på proteiner som påverkar sjukdomsutvecklingen. Läs mer i denna artikel.

Alzheimers sjukdom är känd för sin komplexitet, och dess multifaktoriella ursprung gör det svårt att identifiera och karakterisera de proteiner som är involverade i dess reglering. Den breda acceptansen av betaamyloidhypotesen, som fokuserar på rollen av betaamyloidplack, har inspirerat till behandlingar som syftar till att minska betaamyloidnivåerna. Men den här ansatsen räcker inte på egen hand. Vi har under flera års tid koncentrerat oss på att identifiera proteiner som är avgörande i de presymtomatiska stadierna av Alzheimers sjukdom, vilket erbjuder en unik inblick i sjukdomsutvecklingen.

PROTEINFÖRÄNDRINGAR OCH NEUROLOGISKA PROCESSER
I en nylig avhandling från Karolinska Institutet beskriver vi betydande förändringar i specifika proteiner och nervprocesser i samband med Alzheimers sjukdom.

En av de mest anmärkningsvärda upptäckterna gäller proteinet huntingtin. Studierna visade att huntingtin var förhöjt i såväl hjärnor hos alzheimerpatienter som i musmodellen AppNL-F/NL-F innan bildandet av betaamyloidplack. Detta resultat tyder på att huntingtin kan spela en tidig reglerande roll i Alzheimers sjukdom. Proteinet var särskilt rikt i hjärnregioner som är avgörande för minnes- och kognitionsfunktioner.

En annan betydelsefull upptäckt involverade DEAD Box Helicase 24 (DDX24), som visade sig vara kraftigt förhöjt i hippocampus och cortex hos alzheimerpatienter. DDX24 fanns i överflöd i nervceller och tyder på dess potentiella påverkan på sjukdomsutvecklingen. Intressant nog visade studierna att det hade kopplingar till betaamyloid och metabolism av betaamyloids föregångare amyloid precursor-protein, vilket indikerar ett tidigare okänt samband mellan dessa viktiga faktorer i alzheimerpatologi.

HUNTINGTIN I HJÄRNAN HOS ALZHEIMERPATIENTER
Vi använde oss av en multimodal metod där vi kombinerade proteinanalys, bioinformatik och mikroskopi för att identifiera intressanta proteiner som kan spela en reglerande roll i sjukdomsförloppet i en höggradigt relevant djurmodell för Alzheimers sjukdom som kallas AppNL-F/NL-F. AppNL-F/NL-F producerar höga nivåer av betaamyloid-42 men orsakar inte artefakter på grund av överuttryck av amyloid precursor-protein, vilket är ett vanligt problem med andra mycket mer vanliga transgena musmodeller.

Vi utförde proteomik på hjärnhomogenat från hippocampus och cortex hos AppNL-F/NL-F-möss vid olika tidpunkter och analyserade sedan datan med bioinformatik och avancerad mikroskopi. Huntingtin identifierades som en sjukdomsregulator i hippocampus och cortex hos AppNL-F/NL-F-möss. Skillnaderna i huntingtin är som störst i yngre möss medan det hos äldre möss inte fanns någon skillnad i huntingtinuttryck. Vi fann även förhöjda nivåer av huntingtin i cellkroppen samt en tydlig frånvaro av huntingtin i cellkärnan.

Läs hela artikeln