How to use MRI effectively to measure progression in patients with Multiple sclerosis.
Invitation to a web-based masterclass
How to use MRI effectively to measure progression in patients with Multiple sclerosis.
Sanofi wants to invite you, dedicated to the care of MS patients, to join us for an engaging lecture and discussion. We’ll explore the vital role of MRI in clinical practice for detecting progression.
Föreläsare/Presenter:
Russell Ouellette
Assistant Professor, PhD,
Klinisk neurovetenskap,
Stockholm, Karolinska
Universitetssjukhuset.
AGENDA:
12:00 Introduction to the topic
Holger von Fircks, Medical advisor Sanofi
MRI examinations to measure progression
Russell Ouellette, Karolinska Stockholm
Explore local opportunities and challenges
13:00 Summary & closure
Sign up today!
Time: 5th of June 2024 at 12:00–13:00
Confirmation will be sent via email as soon as we receive your registration.
Your email address will only be used for meeting-related information.
If you have questions or need information, please contact: [email protected]
Warmly welcome,
Holger von Fircks
Medical Advisor
Neurology Sweden
GRUNDLÄGGANDE NEURORADIOLOGI
Den mycket uppskattade kursen Grundläggande neuroradiologi kommer 2025 att ges för sjätte gången. Den här kursen är lämpad både för dig som har begränsad erfarenhet och för dig som hunnit jobba några år med radiologi. Schemat 2025 kommer att vara likt 2024 års schema (länk ovan).
Kursen vänder sig också till färdiga specialister och ST-läkare inom angränsande specialiteter såsom neurologi, klinisk neurofysiologi och neurokirurgi. Cirka 15% av våra tidigare deltagare har en sådan bakgrund och rekommenderar i hög utsträckning kollegor i en liknande situation att gå kursen, enligt våra utvärderingar.
Kursen innehåller heltäckande föreläsningar som hålls av framstående neuroradiologer från samtliga universitetssjukhus i Sverige. I direkt anslutning till föreläsningarna hålls interaktiva seminarier med utrymme för fördjupning och diskussion. Viktiga moment repeteras och kursen inleds och avslutas med kunskapskontroll för att stimulera deltagarnas inlärning.
Kursen är upplagd enligt internationell pedagogisk standard där kunskapsmål, kursinnehåll och tentamen följer en röd tråd. Ett särskilt självstudiematerial har tagits fram för deltagare som har begränsade eller inga tidigare erfarenheter av radiologi; detta finns fritt tillgängligt för alla under fliken Självstudiematerial på den här hemsidan.
För godkänd kurs krävs godkänt resultat vid skriftlig sluttentamen. Tidigare deltagare med ickeradiologisk bakgrund har klarat tentamen i minst lika hög utsträckning som ST-läkare i radiologi.
Kursen är godkänd av SFNR.
Om gener och miljöns påverkan på Parkinsons sjukdom
De första beskrivningarna av den neurodegenerativa sjukdomen Parkinsons sjukdom gjordes redan år 1817 av James Parkinson där han beskrev ett fåtal personer med ofrivilliga darrande rörelser och tendenser att böja bålen framåt. Trots att det har gått över 200 år sedan denna första beskrivning finns det fortfarande mycket vi inte vet om sjukdomen.
Parkinsons sjukdom klassas som en neurodegenerativ sjukdom främst på grund av den gradvisa celldöden av dopaminerga neuro i substantia nigra, vilket leder till lägre nivåer av dopamin. Bristen på dopamin leder till typiska symtom vid Parkinsons sjukdom, såsom långsamma rörelser (bradykinesi) och tremor. Många personer med Parkinsons sjukdom kan också få andra symtom som sömnstörningar och kognitiv påverkan.
Snabbt växande sjukdom
Idag är Parkinsons sjukdom den näst vanligaste neurodegenerativa sjukdomen och minst 6.1 miljoner personer runt om i världen lever med sjukdomen. Sjukdomen har rapporterats vara den snabbast växande neurologiska sjukdomen i världen, bland annat på grund av en åldrande befolkning. Dock, när man har justerat analysen för detta, har det visat sig att antalet personer som lever med sjukdomen (prevalens) har ökat med 22% mellan år 1990–2016 och kommer troligen att fortsätta öka kommande år.1 Flera faktorer tros påverka detta, bland annat att personer lever längre idag med sjukdomen. Troligen har även yttre faktorer såsom miljöfaktorer en påverkan på sjukdomsutveckling och den stigande prevalensen.
Flera vanliga genetiska variationer
Orsakerna till varför vissa får Parkinsons sjukdom är fortfarande inte helt kartlagda. Dock vet vi idag att sjukdomsorsaken är komplex och att en kombination av genetiska och icke-genetiska faktorer (såsom livsstil och exponering för miljöfaktorer) bidrar till sjukdomsutveckling. En stark genetisk bidragande faktor, såsom mutationer eller kopienummervariationer (eng: copy number variations, CNV) i specifika gener, orsakar sjukdomen hos en bråkdel av alla personer. Ett sådant exempel är mutationer i genen SNCA som kodar för proteinet alfa-synuclein som bildar skadliga proteinansamlingar i nervceller i Parkinsons sjukdom.
För majoriteten av alla personer med Parkinsons sjukdom finns dock ingen stark genetisk förklaring utan i stället bidrar flera vanliga genetiska variationer till en ökad sjukdomsrisk. Kunskapen kring genetik i Parkinsons sjukdom är fortfarande relativt låg. I den största meta-analysen av genomomfattande-associationsanalyser (eng: genome wide association analysis, GWAS) av personer av europeiskt ursprung har genetiska variationer i 90 områden i våra gener (loci) identifierats vara kopplade till en ökad risk för sjukdomen. Dessa loci är vanligt förekommande i befolkningen och förklarar mellan 16–36% av den ärftliga risken för Parkinsons sjukdom i populationen beroende på hur vanligt förekommande de är. Detta innebär att det finns fler loci som spelar en roll i risken för att utveckla Parkinsons sjukdom som vi fortfarande inte känner till.
Internationella samarbeten
Även om mycket återstår att upptäcka har stora globala samarbeten, såsom ”The Global Parkinson’s Genetics Program (GP2)” lett till upptäckten av fler genetiska loci som är kopplade till Parkinsons. Två sådana exempel är den första GWAS-analysen som har gjorts baserat på individer med och utan Parkinsons från olika delar av världen (Europa, Ostasien, Latinamerika och Afrika) samt den första GWAS-analysen i Parkinsons hos individer från Afrika. Båda studierna identifierade nya locisom var associerade med en ökad risk för Parkinsons sjukdom och visar på betydelsen av att studera genetik och hur detta bidrar till risken för Parkinsons sjukdom hos personer av olika ursprung. Studien hos individer från Afrika visar också på betydelsen av att studera genetik i olika populationer då det kan finnas populations-specifika risk-loci som är betydelsefulla i komplexa sjukdomar såsom Parkinsons sjukdom.
Forskningsgenombrott: Ny genterapi bromsar ALS
Forskare vid Umeå universitet har uppnått ett genombrott inom ALS-forskningen genom att använda en ny genterapimedicin som bromsar sjukdomsförloppet hos en patient med en aggressiv form av ALS. Efter fyra år med behandlingen kan patienten fortfarande utföra vardagliga aktiviteter och leva ett socialt aktivt liv. Hjärnfonden har spelat en viktig roll för genombrottet.
Jag ser detta som ett genombrott för den forskning vi har bedrivit i drygt 30 år vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus. Vi har aldrig tidigare sett så här bra resultat med någon behandling, säger Peter Andersen, överläkare i neurologi och professor vid Institutionen för klinisk vetenskap vid Umeå universitet, i ett nyhetsreportage från Umeå universitet. Peter Andersen säger att genombrottet innebär att det nu är möjligt att ta fram och utvärdera ett läkemedel som har en mycket kraftig bromsverkan på ALS av denna typ, förorsakad av mutationer i SOD1-genen.
– Tidigare har ALS alltid betraktades som obotlig, i bästa fall har man kunnat bromsa in sjukdomen lite grann. Men hos denna patient – som var mycket tidig i sjukdomsförloppet då jag diagnosticerade honom 2020 – har man observerat en mycket kraftig inbromsning i sjukdomsförloppet efter några få månaders behandling. Och under de senaste 18 månaderna har han nästan inte blivit sämre.
Hög funktionsnivå
Patienten, en del av en familj med genetisk predisposition för ALS, visade tidiga symtom på sjukdomen för fyra år sedan. Efter att ha blivit diagnostiserad och ingått i en fas 3-studie med den experimentella medicinen från läkemedelsbolaget Biogen, har sjukdomsprocessen saktats ner avsevärt.
– Att den här patienten kan gå mer eller mindre obehindrat i en trappa fortfarande fyra år efter sjukdomsutbrottet, det är faktiskt lite av ett mirakel att se, säger Karin Forsberg, neurolog och forskare vid institutionen för klinisk vetenskap, som arbetar tillsammans med Peter Andersen och länge forskat på SOD1 och ALS.
Patienten kan fortfarande resa sig från en stol, äta och tala normalt, vilket är en betydande förbättring jämfört med förväntningarna vid en ALS-diagnos.
En viktig upptäckt i studien är den kraftiga minskningen av det sjukdomsframkallande SOD1-proteinet hos patienten. Neurofilament L-nivåerna, en biomarkör för nervcellsnedbrytning, har minskat markant med nästan 90 procent sedan behandlingen påbörjades. För patienten och hans familj har behandlingen inneburit en livsförändrande förbättring. Innan behandlingen kunde prognosen vara så kort som 1,5–2 år, men nu, fyra år senare, fortsätter patienten att leva ett aktivt och självständigt liv.
