Forskningen om den obotliga sjukdomen ALS tar stora kliv framåt. Överläkare Caroline Ingre som noggrant analyserar prover från sina patienter är hoppfull och tror att med tillräckliga satsningar på forskningen har vi snart ett botemedel.

På labbet på Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge där överläkare Caroline Ingre håller till trängs provrör med blod och ryggmärgsvätska från de ALS-patienter hon träffar dagligen, med labbutrustning och brummande maskiner. Mitt i allt sitter Anja Finn, biomedicinsk analytiker, och pipetterar ner prover i små brunnar i en platta. Caroline kikar intresserat över hennes axel.

Caroline Ingre, överläkare och ALS-forskare på Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge är säker på att man snart kommer att hitta ett läkemedel mot ALS. Foto: Juliana Wolf Garcindo

– En av de stora grejerna som vi gör i vår forskning är att vi tar prover på alla våra patienter som insjuknar i ALS och analyserar dem, berättar hon. Vi letar efter mönster som särskiljer patienterna. Är något ämne förhöjt hos vissa? Finns det något här som inte finns hos friska individer?

Söker orsaken till ALS
ALS är en fruktad men ovanlig sjukdom. Runt 400 patienter drabbas i Sverige varje år, de flesta mellan 60 och 80 år gamla. Bromsmediciner finns, men ger för de allra flesta bara en kort ökning av överlevnadstiden.

Orsaken till ALS är okänd, men det finns många hypoteser. En av dem är att ett protein inne i nervcellerna veckas på ett felaktigt sätt. Runt 10 procent av patienterna bär på ett genetiskt anlag som bidrar till att de utvecklar sjukdomen.

I Caroline Ingres biobank finns nu över 500 prover från ALS-patienter.

– Ett av målen är att hitta ALS-patienterna snabbare. Utopin vore ett enkelt och billigt prov på samma sätt som man gör för att upptäcka till exempel prostatacancer. Men då behöver vi hitta ett ämne, en biomarkör, som är en så pass säker indikator på att det verkligen är ALS det handlar om.

– Jag tror dessutom att det som orsakar ALS och det som driver sjukdomen framåt är två olika saker, två olika processer i kroppen, fortsätter Caroline. Så därför skulle vi behöva hitta biomarkörer för båda de här processerna.

Anja Finn, biomedicinsk analytiker, och Caroline Ingre, överläkare, har analyserat prover från mer än 500 ALS-patienter. Foto: Juliana Wolf Garcindo

ALS drabbar allt fler
Antalet personer som får en ALS-diagnos har ökat något under de senaste 30 åren. Antagligen beror ökningen till stor del på bättre diagnostiska metoder, att sjukdomskriterierna har ändrats något och att vi vet mer om sambandet mellan ALS och andra sjukdomar.

– Vi känner till ökningen men vi vet inte vilka befolkningsgrupper det ökat inom. Därför har vi har faktiskt precis beställt in siffror från Socialstyrelsen för att undersöka om ökningen ser olika ut i olika delar av landet. Man har pratat om att ALS verkar vara vanligare i de norra delarna av Sverige och utmed kusterna. Om det stämmer kan vi börja gräva i om det handlar om gener eller miljö. Vi vill också veta om det ökar mest hos kvinnor eller män, hos unga eller gamla.

Både arv och miljö verkar alltså spela en viktig roll i ALS. Men det är sällan så enkelt att det bara är en enda stark sjukdomsgen som är orsaken.

– Man kan ha fler gener som egentligen är för svaga för att kunna orsaka sjukdom men som tillsammans med andra gener, någonting i miljön som till exempel rökning, ålder eller annat kan trigga igång en händelsekedja i kroppen som räcker för att man ska insjukna.

Det är väldigt individuellt hur länge man lever med ALS. Några får ett par år medan andra lever i flera decennier, det beror på en mängd olika variabler. Caroline Ingre träffar många ALS-patienter i sitt arbete och att berätta om sjukdomens prognos är en del av jobbet.

– Egentligen kan vi idag precisera ganska exakt hur länge en patient förväntas leva med sjukdomen. Men i Sverige är vi trots det väldigt försiktiga med att ge patienten en förväntad levnadstid. För vad händer om den blev kortare än vi trodde? Och hur håller man hoppet uppe när man vet att man bara har tre månader kvar att leva? Samtidigt är det många som uppskattar att få tiden utmätt. Det kan vara mycket som behöver fixas, papper ska ordnas och relationer ska lagas.

Forskarnas största utmaning
Vad skulle du säga att den största utmaningen för ALS-forskningen är idag?

– Det är nog att ALS är en så ovanlig sjukdom, för det gör att det tar lång tid att samla in data till våra studier. Det bästa vore om man kunde ta samma prover som jag gör på alla ALS-patienter i hela Sverige, då hade vi fått riktigt bra data. Men det kostar pengar.

Är det bara pengar som saknas för att forskningen ska gå framåt?

– Till stor del handlar det om att kunna anställa personer som jobbar med forskningen. Jag behöver till exempel en sjuksköterska som åker hem till patienterna och samlar in prover, en biomedicinsk analytiker som utför analyserna här på labbet och en hel del annan personal. Vi behöver såklart utrustning, maskiner och kemikalier. Men flaskhalsen är personalen, det är det som kostar pengar. Bara löner till en forskargrupp kan gå på flera miljoner för att driva projektet i ett år. Därför behövs lite större bidrag så att vi kan vara långsiktiga i vår planering.

Så, när har vi ett botemedel mot ALS?
– Snart! Vi har kommit väldigt långt och gjort många viktiga framsteg. Om man skalar upp och lägger mer tid och pengar på forskningen, då kommer resultatet till slut. Någon av de här läkemedlen som vi testar nu kommer att fungera. Troligen är det så att vi ska kombinera några av de olika behandlingar vi testar nu så att effekten blir att man bromsar upp sjukdomen så pass mycket att den blir en kronisk sjukdom som man kan leva med. Det är målet, och jag tror inte att vi är så många år bort.

Caroline berättar vidare att forskarna vet så otroligt mycket mer om ALS idag än för bara några år sedan, och man bygger hela tiden vidare på den information som finns. När Ingre-labbets första läkemedelsstudie gjordes 2018 fanns det bara en handfull liknande studier gjorda i Sverige tidigare. I år görs minst tio parallella studier samtidigt.

– Forskning är ett pussel och mycket beror på slumpen. Sen gäller det att förstå vilken slump som är viktig att gå vidare med. Vi hittar hela tiden intressanta detaljer, men de betyder ingenting var för sig utan de måste kombineras med andra upptäckter och kunskaper. Då plötsligt ser man sammanhang. Det är lite som att plocka isär en radio. En enstaka mutter säger ingenting om hur radion fungerar, du måste ha alla delarna för att den ska fungera.

Hur känner du inför att jobba med så här svårt sjuka patienter och leverera väldigt tunga besked till dem och deras anhöriga?

– Ibland är det tungt. Och ibland är det jätte jätte tungt och jag känner mig både ledsen och helt slut efter en arbetsdag. Men det är alltid väldigt fina möten med människor och jag kan känna att jag gör väldigt stor nytta. Jag hjälper folk genom den absolut största, känsligaste och mest utsatta tiden i en hel familjs liv. Över tid så ger det mer än det tar.

Hon fortsätter:
– Jag tar mitt jobb på väldigt stort allvar. Med en roll som min har man egentligen inte råd att någonsin ha en dålig dag. Jag kan inte gå ut med mina tjejkompisar och sen vara trött på jobbet dagen efter. Det funkar absolut inte och skulle vara oerhört respektlöst mot mina patienter. Jag är deras trygga person inom vården. Det är en fin och ansvarfull uppgift.

En nationell strategi och en hjärnhälsoplan ”One Brain, One Health”, har lanserats i Italien för att bekämpa neurologiska sjukdomar mellan 2024 – 2031.

Initiativet har presenterats av det Italienska Neurologiska Sällskapet (SIN) och syftar till att minska effekterna av hjärnrelaterade sjukdomar genom att förbättra den allmänna hjärnhälsan inom samhället.

Denna strategi, som är i linje med Världshälsoorganisationens (WHO) globala handlingsplan för epilepsi och andra neurologiska tillstånd, omfattar ett nationellt samarbete mellan hälsovårdspersonal, forskare och socialarbetare. Initiativet stöds av stort politiskt engagemang av hälsominister Orazio Schillaci.

I första hand handlar planen om att öka den allmänhetens medvetenhet om hjärnhälsans betydelse och dessutom stödja forskningen inom neurovetenskap.
Detta innebär att etablera en strategisk forsknings- och innovationsagenda, både på nationell och global nivå.

”One Brain, One Health” markerar en viktig milstolpe för Italien, där landet genom ett gemensamt tillvägagångssätt och starkt politiskt stöd strävar efter att förbättra hjärnhälsan och det mentala välbefinnandet för hela sin befolkning.

Svenska läkare ser möjliga vinster med digitaliseringen kopplat till förbättrad kunskapsinhämtning och patientkontakt. Samtidigt anser hela 40 procent att digitala verktyg idag bidrar till att sänka deras effektivitet. Det visar en ny undersökning som Kantar Sifo har gjort på uppdrag av Cambio Healthcare Systems.

Svensk vård står inför en rad utmaningar, med allt från en åldrande befolkning till kompetensbrist som innebär att färre ska vårda fler. Ofta lyfts digitalisering som en central strategi för att effektivisera vården. Införandet av digitala verktyg påverkar i allra högsta grad medarbetare i vårdens vardag och arbetsmiljö. En majoritet av de tillfrågade läkarna uppger att de under en vanlig arbetsdag lägger mer än fem timmar i olika digitala system. För att undersöka hur läkarna upplever den pågående digitaliseringen har Cambio låtit Kantar Sifo genomföra en enkät där läkare i Sverige fått svara på frågor om hur digitaliseringen påverkar vården och deras arbetsmiljö.

Resultaten visar att läkarna ser höjd kvalitet på vården som främsta möjliga vinsten med digitaliseringen. 81 procent av de tillfrågade tror att digitala system skulle kunna förbättra deras arbete genom att göra det enklare att hitta kunskap och information. 41 procent tror att digitala system skulle kunna förbättra deras arbete genom att förbättra dialog med patienten.

Digitala verktyg och system kommer på många olika sätt vara avgörande för att utveckla framtidens vård. Digitaliseringen bidrar med allt ifrån ökade möjligheter till preventiv vård, höjd träffsäkerhet i diagnostisering och förutsättningar för mer individualiserad vård, så kallad precisionsmedicin. Precis som läkarna själva upplever kan digitala verktyg ge läkarna bättre tillgång till uppdaterad kunskap och beslutsstöd, och ge patienterna större möjligheter till involvering i sin egen vård. Det är viktigt att effektivisering inte ensamt lyfts som nyttan med digitalisering. Bättre vård är den stora vinsten, säger Tomas Block, Chief Medical Officer på Cambio.

Vad gäller effektivisering upplever de tillfrågade läkarna i dagsläget inga vinster med digitaliseringen, tvärtom anser hela 40 procent av de tillfrågade läkarna att de digitala systemen de använder idag sänker deras effektivitet. Samtidigt svarar 38 procent att de tror att digitala verktyg framåt kan bidra till att skapa tid för fler patientmöten.

På en övergripande nivå ser vi att digitala verktyg redan idag bidrar till effektivisering av vården. Det är dock problematiskt att många läkare i nuläget inte upplever de vinsterna i sin vardag. Ett stort antal svarande lyfter dubbeldokumentering som ett tidskrävande problem. På sikt måste vi råda bukt på det genom att införa krav på öppna standarder i vårdsystem så att information kan delas sömlöst mellan olika system och verktyg. Under kommande året inför ytterligare nio regioner vårt journalsystem Cosmic vilket innebär att 17 av 21 regioner i Sverige kommer dela journalsystem, det skapar goda förutsättningar för att minska problemen kopplat till dubbeldokumentation, fortsätter Tomas Block.

Resultaten visar också att svenska läkare är inställda på att utvecklingen framåt kommer innebära fortsatt ökad digitalisering av vården. Tre fjärdedelar förutspår en ökad användning av digitala verktyg bland läkare i framtiden.

Jag delar uppfattningen om att digitaliseringen kommer att accelerera framöver, det är helt nödvändigt. Det är viktigt att vi får med oss vårdens medarbetare på tåget och att de ser värdet av digitaliseringen även i deras egen vardag. För att realisera vinsterna krävs det förändrade arbetssätt. En aktiv förändringsledning med utbildning och förankring i organisationen kommer därför att vara avgörande. Där har vi på Cambio ett stort ansvar tillsammans med våra kunder, avslutar Tomas Block.

Läs hela rapporten här

Om enkätundersökningen

Enkätundersökningen utfördes av opinionsinstitutet Kantar Sifo under januari 2024. Totalt svarade 100 läkare från olika delar av landet, varav 50 är allmänspecialister på vårdcentral och 50 specialister på sjukhus.

Resultat i urval:

• 51% anger att de lägger mer än 5 timmar per dag i systemen
• 81 % tror att digitala system skulle kunna förbättra deras arbete genom att göra det enklare att hitta kunskap och information.
• 41 % tror att digitala system skulle kunna förbättra deras arbete genom att förbättra dialog med patienten.
• 40 % att digitala verktyg idag bidrar till att sänka deras effektivitet
• 57% lyfter fram dubbeldokumentering som ett problem
• 38% tror att digitala verktyg kan skapa tid för fler patientmöten i framtiden
• 75% tror på en ökad användning av digitala verktyg i framtiden

Antalet anställda i regionen som har disputerat har ökat med 50 procent sedan 2017, tack vare en medveten satsning. ”En viktig faktor för att vi ska kunna erbjuda en vård i framkant”, säger Ewa Ekman, hälso- och sjukvårdsdirektör i Region Kronoberg.

Varje år sammanställer Region Kronoberg ett bokslut över forskningen i regionen. Sedan starten 2017 har en stark utveckling skett, i linje mot målet att stärka forskningskulturen och ligga på rikssnittet i antalet disputerade per 100 000 invånare.

Carina Elmqvist är professor och forskningschef i Region Kronoberg. Hon beskriver arbetetmed att få fler att forska:

– Vi har sedan 2017 år erbjudit mer medel till doktorander, ökat möjligheten att kombinera kliniskt och akademiskt arbete och stärkt arbetet med att behålla och använda den forskningskompetens som finns i verksamheten.

Carina Elmqvist, forskningschef, Region Kronoberg

Arbetet har gett resultat. 2023 fanns 80 disputerade medarbetare i regionen, en ökning med 50 procent på bara sex år.

– Forskningsmeriterade medarbetare är viktig faktor för att vi ska kunna erbjuda en vård i framkant, säger Ewa Ekman, hälso- och sjukvårdsdirektör i Region Kronoberg.

Forskare inom många yrkesområden

I forskningsbokslutet rapporteras även var de forskande medarbetarna arbetar och vilken profession de har. Här utmärker sig Kronoberg positivt:

– Glädjande kan vi se att vi har disputerade i 13 olika professioner, allt från läkare och sjuksköterskor till miljösamordnare och fysiker. Det finns forskande medarbetare i flera av regionens verksamhetsområden, men vi vill att det ska bli ännu fler, säger Carina Elmqvist.

Nu tar nämligen Region Kronoberg ytterligare krafttag för att öka forskningen i alla verksamhetsområden med en uppdaterad forskningsplan som sträcker sig fram till 2023.I den uppdaterade forskningsplanen integreras forskning i alla verksamhetsområden.

Något som utmärkande för 2023 är även en avsevärd ökning av inhämtade externa forskningsmedel till regionanslutna forskare, totalt cirka 88 miljoner kronor 2023 jämfört med 66 miljoner 2022.

Parkinsons sjukdom och atypisk parkinsonism, en grupp neurodegenerativa sjukdomar som liknar Parkinson, kan ofta påminna mycket om varandra. Men sjukdomarna kräver olika behandling och omhändertagande varför det är viktigt att kunna skilja dessa sjukdomar åt. Just det vill Mattias Andréasson, Hjärnfondens stipendiat, göra genom att studera hudens nervtrådar. Forskningsområde: Fintrådsneuropati vid Parkinsons sjukdom och atypisk parkinsonism.

Berätta om ditt forskningsområde – vad vill du undersöka?

– Min forskning rör Parkinsons sjukdom och atypisk parkinsonism. Atypisk parkinsonism är en sjukdomsgrupp som utgörs av olika neurodegenerativa sjukdomar som i tidigt skede ofta kan likna Parkinsons sjukdom, men över tid kännetecknas av andra symtom och besvärsbilder, som i regel inte svarar lika väl på vanliga parkinsonläkemedel.

Det behövs verktyg för att bättre kunna skilja dessa sjukdomsgrupper åt, förstå hur de utvecklas över tid och på så vis anpassa behandlingar på bästa sätt för den enskilde patienten.

I min forskning studerar vi hur nervceller utanför hjärnan, i hudens nervtrådar, fungerar och ser ut i mikroskopet vid dessa sjukdomar. Genom att undersöka hudens svettförmåga och ta millimeterstora hudbiopsier vill vi studera om nervtrådarna kan ge oss ökad kunskap och förståelse rörande sjukdom och sjukdomsutveckling över tid.

Hur kommer din forskning att kunna hjälpa personer som är drabbade av Parkinsons sjukdom och atypisk parkinsonism?

– Min förhoppning är att vårt arbete ska generera mer kunskap om hur nervtrådarna utanför hjärnan mår och fungerar vid Parkinsons sjukdom och atypisk parkinsonism. Om vi kan finna en markör i huden som berättar om hur symtom och sjukdomsbild utvecklas över tid, skulle detta vara värdefullt för den enskilde patienten både i samband med diagnostik och uppföljning över tid. En sådan markör skulle dock först behöva undersökas i ytterligare studier för att säkerställa dess värde.

Vilken är den största utmaningen inom ditt forskningsområde?

– Varje person med Parkinsons sjukdom eller atypisk parkinsonism är unik, det vill säga sjukdomsbilden kan se väldigt olika ut. Detta innebär en utmaning när vi studerar dessa sjukdomar på gruppnivå, då vissa forskningsresultat kanske inte stämmer för alla patienter. I framtiden tror jag forskningen måste ta ökad hänsyn till detta, och försöka finna markörer som är relevanta för vissa, men kanske inte alla, patienter med Parkinsons sjukdom och atypisk parkinsonism.

Hur kommer det sig att du fastnade för hjärnforskning och just området Parkinson och atypisk parkinsonism?

– Jag har jobbat som läkare i neurologi sedan 2011 och träffat många patienter med dessa sjukdomar. Det är mycket spännande att forskningen går framåt inom detta fält, där vi i framtiden hoppas finna en behandling som bromsar sjukdomsförloppet.

Jag lär mig mycket av de patienter och anhöriga jag träffar; om hur vardagen med en kronisk neurologisk sjukdom ser ut och vilka besvär som patient och anhöriga upplever är viktigast att lindra.

Vad är din drivkraft som forskare?

– Min forskning är patientnära och många av de frågeställningar jag studerar bottnar i erfarenheter från möten med patienter och anhöriga. Att genom forskning försöka öka kunskapen om de symtom, besvärsbilder och frågor som jag tar del av i patientmöten driver och motiverar mig i mitt forskningsarbete.

Vad innebär det här stipendiet för dig?

– Det här stipendiet gör att jag har möjlighet att avsätta tid för forskning kring dessa patientgrupper vid sidan om mitt kliniska arbete som neurolog. Att få kombinera kliniskt arbete med forskning är en förutsättning för att kunna bedriva min patientnära forskning, där många av våra patienter och anhöriga deltar.