Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

DENNA WEBBPLATS ANVÄNDER KAKOR (COOKIES). Vi använder kakor för att kunna ge dig en bra upplevelse när du besöker vår webbplats. Kakor används för webbstatistik för att kunna göra förbättringar på webbplatsen. Läs mer om vår cookie policy. Du kan välja att godkänna att vi använder kakor under ditt besök genom att klicka på “Jag godkänner”.

150 gånger mer effektivt läkemedel för svårt sjuka barn

Ett barn av cirka 5 000 per år föds med en sällsynt genmutation som påverkar funktionen av cellens lysosom. Detta kan leda till invaliditet eller för tidig död. Forskare vid KTH har utvecklat ett sätt att tillverka 150 gånger mera effektiva versioner av de läkemedel som dessa barn är i så stort behov av.

Johan Rockberg, professor vid avdelningen Proteinteknologi på KTH. Foto: KTH.

Lysomala inlagringssjukdomar är samlingsnamnet på de diagnoser som ett antal barn i Sverige föds med varje år. De orsakas av en sällsynt mutation i en av flera livsviktig gener som kodar för enzym som hjälper våra celler att bryta ned cellens restprodukter i lysosomen. Cellerna sväller upp och tappar sin funktion vilket kan leda till svår kronisk invaliditet eller i värsta fall en för tidig död.

Läs hela artikeln här.

Arkeologiska benfragment visar riskgener för nutida sjukdomar

I ett och samma nummer av den högt ansedda vetenskapliga tidskriften Nature publicerar en stor internationell forskargrupp nu fyra vetenskapliga artiklar samtidigt. Dessa kastar nytt ljus på allt från folkvandringar och våra förhistoriska släktingar till genetiskt förutbestämda risker att utveckla olika hjärnsjukdomar.

Kristian Kristiansen, professor i arkeologi, Institutionen för historiska studier, Göteborgs universitet.

Kristian Kristiansen, professor i arkeologi vid Göteborgs universitet, är medförfattare till samtliga fyra artiklar och har varit med och lett forskningsstudien som avslöjar våra skandinaviska förfäder.

Trots att de vetenskapliga artiklarna sinsemellan rör så olika upptäckter flyter de samman till en och samma större berättelse: En berättelse som beskriver hur samspelet mellan olika faktorer som migrationsmönster, miljö, kost och livsstil under den paleolitiska eran (tidig stenålder) och framåt har lämnat avtryck i dagens genetiska material.

Genom att jämföra de förhistoriska DNA-profilerna med analyser av nutida DNA-profiler och kombinera arkeologi med forskning inom en lång rad andra forskningsfält som medicin, epidemiologi och historisk migrationsforskning har forskargruppen lyckats skapat ett vetenskapligt precisionsverktyg som ger helt ny kunskap.

MS har spårats

En fråga som sysselsatt forskare i många år är exempelvis förekomsten av multipel skleros (MS), en neurologisk sjukdom i det centrala nervsystemet där kroppens egna immunceller angriper isoleringen som omger nervfibrerna i hjärnan och ryggmärgen. Vad kommer det sig att det är ungefär dubbelt så stor risk att drabbas av MS i norra Europa jämfört med södra?

Flera olika teorier har förts fram genom åren men ingen har tidigare kunnat presentera ett uttömmande svar. En anledning har varit svårigheten att hitta ursprunget till MS.

Med hjälp av de förhistoriska DNA-profilerna och den tvärvetenskapliga forskningsmodellen har forskargruppen nu kunnat följa de genetiska spåren för riskgenen bakåt och hitta dess geografiska ursprung för 5000 år sedan.

Närmare bestämt till när Jamnakulturen migrerade över den pontiska stäppen (nuvarande Ukraina, sydvästra Ryssland och västra Kazakstan) och blandade sig med östeuropeiska bondegrupper för att sedan i form av Snörkeramiska grupper sprida sig över Europa (läs mer i artikeln Ny studie avslöjar våra skandinaviska förfäder).

Teori om zoonoser

Studien tyder också på att det skulle kunna ha varit en distinkt fördel för Snörkeramikerna att behålla riskgenerna, trots att genen ökar risken för att utveckla MS.

Några bevis för att riskgenen skulle kunna ha inneburit en fördel ges inte i den vetenskapliga artikeln men forskargruppen har en hypotes:

Jamnakulturen, liksom tidigare bondegrupper, var boskaps- och fårskötare och därmed utsatta för zoonoser – det vill säga sjukdomar som smittar från djur till människa. Det skulle kunna vara så att Jamnafolket lyckades omvandla och förstärka immunresponsen genom evolutionsprocessen, för att få ett bättre skydd mot zoonoser och infektioner – men med nackdelen att det förhöjda skyddet också kom med en förhöjd risk att utveckla MS.

– Än så länge kan vi inte slå fast detta med säkerhet men zoonoshypotesen är trolig, säger Kristian Kristiansen, arkeolog vid Göteborgs universitet.

Forskningsprojekt vid Göteborgs universitet

Två av artiklarna i Nature är relaterade till forskningsprojektet Rise II som finansieras av Riksbankens jubileumsfond och är ett samarbete mellan Institutionen för historiska studier vid Göteborgs universitet, Köpenhamns universitet och Lundbeck Foundation GeoGenetics Centre. De två andra artiklarna i Nature, om stenåldern, använder material från det mångåriga samarbetet mellan Göteborgs universitet och Köpenhamns universitet i forskningsprojekten Rise I och Rise II. Ett samarbete som inleddes redan 2011.

 

 

Pumpen för Produodopa är nu CE-godkänd och behandling blir snart tillgänglig

Produodopa (foslevodopa/foskarbidopa) är den första och enda subkutana levodopabehandlingen, som är godkänd och ingår i läkemedelsförmånen. Nu meddelar AbbVie att läkemedelspumpen Vyafuser för Produodopa-behandling har blivit CE-godkänd, vilket innebär att Produodopa inom kort blir tillgängligt för personer med Parkinsons sjukdom.

Produodopa ingår i den svenska läkemedelsförmånen för personer med Parkinsons sjukdom i komplikationsfas med otillräcklig symtomkontroll dvs omväxlande ofrivillig stelhet eller överrörlighet, med få stunder med normal rörlighet.

– Levodopa är standardbehandling vid Parkinsons sjukdom. Godkännandet är ett betydande framsteg då det finns ett stort behov av nya behandlingsalternativ för parkinsonpatienter som inte får tillräcklig hjälp av sin tablettbehandling, säger Per Odin, professor och chef för Avdelningen för Neurologi vid Lunds universitet samt nationell koordinator för studien som ligger till grund för godkännandet.

– När Parkinsons sjukdom fortskrider kan det medföra en betydande fysisk och känslomässig börda för såväl personen som närstående, vilka ofta har viktig roll i det dagliga livet, säger Josefa Domingos, President för Parkinson’s Europe. Det är viktigt att det kommer fler behandlingsalternativ som kan hjälpa de som lever med Parkinsons att hantera sina symtom.

Läs hela pressmeddelandet.

Svår MS-sjukdom förutsägs med maskininlärning

En kombination av endast 11 proteiner kan förutsäga hur svår multipel skleros (MS) olika personer kommer att få många år framåt i tiden. De identifierade proteinerna skulle kunna användas till att individanpassa behandlingen efter hur svår sjukdomen förväntas bli. Studien, som letts av forskare vid Linköpings universitet, har publicerats i tidskriften Nature Communications.

Mika Gustafsson, professor vid Linköpings universitet. Foto: Thor Balkhed/Linköpings universitet.

– En kombination av 11 proteiner kunde förutsäga både på kort och lång sikt hur aktiv sjukdomen kommer att bli och graden av funktionsnedsättning. Vi drar också slutsatsen att det är viktigt att mäta proteinerna i ryggmärgsvätska, som på ett bättre sätt speglar vad som pågår i det centrala nervsystemet jämfört med att mäta i blodet, säger Julia Åkesson, doktorand vid Linköpings universitet och Högskolan i Skövde.

Sjukdomen multipel skleros innebär att immunförsvaret angriper den egna kroppen så att nerver i hjärnan och ryggmärgen skadas. Framför allt angrips ett fettämne som heter myelin, som ligger runt nervtråden som en isolering och gör att nervimpulserna kan gå fram. När myelinet skadas kan inte signalerna ledas på rätt sätt.

Hur multipel skleros utvecklas är väldigt olika mellan olika personer. För de som längre fram kommer att få en svårare sjukdom är det viktigt att inte förlora värdefull tid i början av sjukdomen utan snabbt få rätt behandling. Forskarna bakom den aktuella studien, som är ett samarbete mellan Linköpings universitet, Karolinska Institutet och Högskolan i Skövde, undrade om det vore möjligt att tidigt i sjukdomsutvecklingen skilja ut vilka patienter som kommer att behöva en mer kraftfull behandling. Att kunna göra det vore relevant för både läkare och för de som lever med MS.

– Jag tror att vi är ett steg närmare ett analysverktyg för att välja vilka patienter som i ett tidigt skede av sjukdomen behöver behandling som är mer effektiv. Men sådan behandling kan ge mer biverkningar och kostar relativt mycket, och en del patienter behöver den inte, säger Mika Gustafsson, professor i bioinformatik vid Institutionen för fysik, kemi och biologi vid Linköpings universitet, som har lett studien.

Att hitta markörer kopplade till hur svår sjukdomen kommer att bli många år framåt i tiden är en komplicerad utmaning. I studien analyserade forskarna nära 1 500 proteiner i prover från 92 personer med misstänkt eller nyligen diagnostiserad MS. Data från proteinanalysen kombinerades med en stor mängd uppgifter från patienternas journaler, som funktionsnedsättning, resultat från magnetkameraundersökningar av nervsystemet och vilka behandlingar de fått. Forskarna använde maskininlärning och hittade ett antal proteiner som kunde förutsäga sjukdomsutveckling.

– Att ha en panel med bara 11 proteiner gör det enkelt om någon vill utveckla en analys för detta. Det kommer inte att bli lika kostsamt som att mäta 1 500 proteiner, så vi har verkligen smalnat av det så att det kan bli användbart för andra som vill ta det vidare, säger Sara Hojjati, doktorand vid Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper vid Linköpings universitet.

Forskarteamet fann också att ett specifikt protein, som läcker ut från skadade nervtrådar, är en pålitlig biomarkör för sjukdomsaktivitet på kort sikt. Proteinet heter neurofilament light chain, NfL. Forskarnas fynd bekräftar tidigare forskning om att NfL kan användas för att påvisa att nerver skadats och pekar också på att proteinet indikerar hur aktiv sjukdomen är.

En av studiens största styrkor är att kombinationen av proteiner som hittades i patientgruppen som provtagits vid Universitetssjukhuset i Linköping därefter bekräftades i en separat grupp bestående av 51 personer med MS som provtagits på Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm.

Studien är den första som mätt en så stor mängd proteiner med en högkänslig metod, proximity extension assay kombinerad med next-generation sequencing, PEA-NGS. Tekniken kan med hög noggrannhet mäta även mycket små mängder, vilket är viktigt eftersom de aktuella proteinerna oftast förekommer i mycket låga nivåer.

Studien har finansierats med stöd av bland annat Stiftelsen för strategisk forskning, Hjärnfonden, Knut och Alice Wallenbergs stiftelse, Margaretha af Ugglas stiftelse, Vetenskapsrådet, Neuro och MS forskningsfonden.

Läs publikationen här.

Tydligt samband mellan autoimmun sjukdom och förlossningsdepression

Kvinnor med autoimmuna sjukdomar har högre risk att drabbas av depression under graviditeten och efter förlossningen. Omvänt har kvinnor som tidigare haft en förlossningsdepression förhöjd risk att utveckla autoimmuna sjukdomar. Det visar en ny studie från Karolinska Institutet som publiceras i tidskriften Molecular Psychiatry.

Emma Bränn, forskare vid Institutet för Miljömedicin vid Karolinska Institutet och studiens förstaförfattare. Foto: privat.

Vid autoimmuna sjukdomar angriper immunsystemet felaktigt den egna vävnaden i kroppen. Några av de vanligaste autoimmuna sjukdomarna är glutenintolerans (celiaki), autoimmun sköldkörtelsjukdom, ledgångsreumatism, typ 1-diabetes och multipel skleros (MS).

I den aktuella studien har forskare använt data från det Medicinska födelseregistret och identifierat alla kvinnor som fött barn i Sverige mellan 2001 och 2013 – totalt mer än 815 000 kvinnor och närmare 1,3 miljoner graviditeter. Av dessa hade drygt 55 000 kvinnor diagnostiserats med depression under graviditeten eller inom ett år efter förlossningen.

Sedan analyserade forskarna förekomsten av 41 olika autoimmuna sjukdomar hos kvinnor med förlossningsdepression jämfört med kvinnor utan depression. De inkluderade även drabbade kvinnors systrar för att kontrollera för familjefaktorer som gener och uppväxtmiljö.

Starkast samband för MS

Resultaten visar att det finns ett dubbelriktat samband mellan förlossningsdepression och autoimmun sköldkörtelsjukdom, psoriasis, MS, ulcerös kolit och celiaki. Överlag hade kvinnor med en autoimmun sjukdom 30 procent högre risk att drabbas av förlossningsdepression. Omvänt hade kvinnor med förlossningsdepression 30 procent högre risk att senare få en autoimmun sjukdom.

Sambandet var starkast för den neurologiska sjukdomen MS, där risken var närmast fördubblad åt båda håll. Sambandet var även starkare hos kvinnor som inte tidigare haft en psykiatrisk diagnos.

– Vår studie tyder på att det finns en immunologisk mekanism bakom förlossningsdepression och att autoimmuna sjukdomar bör ses som en riskfaktor för denna typ av depression, säger Emma Bränn, forskare vid Institutet för Miljömedicin vid Karolinska Institutet och studiens förstaförfattare.

Kan få allvarliga konsekvenser

Forskarna kommer nu fortsätta att undersöka de långsiktiga effekterna av depression under graviditeten och det första året efter förlossningen.

– Depression under denna känsliga period kan få allvarliga konsekvenser för både kvinnan och barnet. Vi hoppas att våra resultat ska underlätta för beslutsfattare att styra medel till mödrahälsovården så att fler kvinnor kan få stöd och hjälp i tid, säger Emma Bränn.

Eftersom det är en observationsstudie går det inte att dra slutsatser om orsakssamband. Studien har finansierats av Karolinska Institutet, Forte, Vetenskapsrådet och Icelandic Research Fund. Forskarna uppger att det inte finns några intressekonflikter.

Läs publikationen här.