Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

DENNA WEBBPLATS ANVÄNDER KAKOR (COOKIES). Vi använder kakor för att kunna ge dig en bra upplevelse när du besöker vår webbplats. Kakor används för webbstatistik för att kunna göra förbättringar på webbplatsen. Läs mer om vår cookie policy. Du kan välja att godkänna att vi använder kakor under ditt besök genom att klicka på “Jag godkänner”.

Bättre epilepsidiagnostik – med immunsvaret som ledtråd

Att diagnostisera epilepsi är resurskrävande och det finns risk att sjukdomen förväxlas med andra tillstånd med liknande symptom. Det gör det angeläget att hitta bättre diagnosmetoder redan när en patient kommer in på akuten efter ett misstänkt anfall. En forskargrupp från Lunds universitet har i kliniska studier upptäckt en biomarkör, ett protein som var förhöjt både före, under och efter ett epileptiskt anfall. Biomarkören spåras genom ett enkelt blodprov.

Christine Ekdahl Clementson, forskare, docent klinisk neurofysiologi vid Lunds universitet och specialistläkare vid Skånes universitetssjukhus. Foto: Åsa Hansdotter, Lunds universitet.

Epilepsi är ett samlingsnamn för en abnorm aktivitet i hjärnan som innebär att man tillfälligt tappar kontrollen över sitt beteende och sina rörelser. Sjukdomen kan vara medfödd, uppstå av en tumör, stroke eller en infektion i hjärnan och ger väldigt olika symtom beroende på var i hjärnan anfallet börjar och sprider sig till. Inflammatoriska processer som startar en immunreaktion i kroppen, kan också provocera fram ett anfall. Därför letar forskare efter en möjlig inflammatorisk biomarkör i blodet för epilepsi. Det finns tidigare studier om detta, men resultaten har hittills varit blandade och svårtolkade:

– I vår studie har vi en noga utvald grupp forskningsdeltagare, där vi har mycket bakgrundsinformation om varje person. Vi har också tagit hänsyn till en mängd olika förväxlingsfaktorer som kan påverka immunförsvaret som till exempel andra neurologiska sjukdomar, infektioner och olika psykiatriska tillstånd, säger Christine Ekdahl Clementson.

Hon är forskare och docent klinisk neurofysiologi vid Lunds universitet samt specialistläkare vid Skånes universitetssjukhus med fokus på avancerade epilepsiutredningar och har lett forskningsstudien. Forskarteamet har även jämfört epileptiska anfall med så kallade psykogena icke-epileptiska anfall. Psykogena anfall är en psykiatrisk diagnos, men manifesterar sig med kliniska symtom som lätt förväxlas med epilepsi. Det är ett långvarigt tillstånd som tros vara underdiagnostiserat och därmed medicineras felaktigt med epilepsimediciner. Därför finns ett stort behov av att lättare kunna skilja de olika tillstånden åt.

– Utredningen för att fastställa om någon lider av epilepsi eller drabbas av psykogena anfall är resurskrävande. Bland annat kan patienten behöva läggas in flera dagar på sjukhus med kontinuerlig video- och EEG-övervakning och med vakande vårdpersonal 24 timmar om dygnet. Inte minst är det jobbigt för patienten att det tar tid att få en diagnos, säger Marie Taylor, läkare och doktorand i forskargruppen.

Forskarna upptäckte att fem inflammatoriska markörer – proteiner – var förhöjda hos personer som haft ett epileptiskt anfall.

– Vi kallar dessa markörer ”fingeravtryck” då det rör sig om flera inflammatoriskt relaterade protein med olika reaktionsmönster. De patienter som hade epilepsi hade en förhöjning av ett av de fem proteinerna – IL-6 – redan innan sitt anfall, ett värde som var förhöjd även 24 timmar efter anfallet, säger Marie Taylor.

Hos personer med ett psykogent anfall fanns däremot ingen förändring i biomarkörerna. Detta skulle kunna innebära att man med hjälp av ett enkelt blodprov på en patient som kommer in på akuten efter ett anfall, kan se om det immunologiska svaret är förhöjt. Om det inte är förhöjt är chansen större att det handlar om ett psykogent anfall, vilket ger en första indikation om hur patienten ska utredas vidare.

– Nästa steg är att vi ska upprepa vår studie med en bredare och mer brokig patientgrupp, där vi vidare undersöker fingeravtrycket hos vuxna med epilepsi. Vi vill även se om biomarkörerna reagerar på samma sätt hos barn, där orsakerna bakom epilepsi oftare är genetiska. Det gör vi i en pågående studie i Lund i samarbete med barn och ungdomspsykiatrin samt barnneurologen, avslutar Christine Ekdahl Clementson.

Akademiska får nationellt ansvar för vård vid systemisk amyloidos

Akademiska sjukhuset/Region Uppsala tilldelas tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård vid systemisk amyloidos, ovanliga sjukdomar som beror på felveckade proteiner och ofta påverkar flera organ såsom hjärta och njure. Beslutet, som togs av Nämnden för högspecialiserad vård 8 mars, innebär att vården koncentreras till tre sjukhus.

Systemisk amyloidos är ovanliga sjukdomar som beror på felveckade proteiner och ofta påverkar flera organ såsom hjärta och njure. På bilden, som är tagen i mikroskop, syns en amyloid inlagring (rödmarkerat) i vävnad.

– Detta är en bekräftelse på att Akademiska ses som ett av de ledande sjukhusen i landet inom systemisk amyloidos. Vi får nu ett ansvar att utveckla och säkra både vården och forskningen. För patienterna innebär koncentrationen av vård till färre sjukhus att man säkerställer bästa möjliga kompetens att diagnostisera, utreda och erbjuda rätt behandling för de olika sjukdomstyperna. Under senare år har nya behandlingsmöjligheter tillkommit och utvecklingen går snabbt framåt. Vi räknar därför med att utreda och behandla fler patienter med komplex sjukdomsbild kommande år, säger Birgitta Jönelid, överläkare inom kardiologi vid Akademiska sjukhuset.

Systemisk amyloidos omfattar ett flertal olika sjukdomar som beror på att vissa proteiner veckas på ett felaktigt sätt. Proteinerna lagras in i olika organ, framförallt hjärtat, nervsystemet och njuren, men även mag-tarmsystemet kan drabbas, med allvarlig skada som följd. Symtomen kommer oftast i vuxen ålder, ofta som hjärtsvikt, domningar och känselbortfall i fötter, underben och ibland händer men även njursvikt och tarmsymtom förekommer.

– Eftersom många olika organ kan drabbas växlar symtomen mellan patienterna. Detta faktum, liksom att sjukdomarna är ovanliga gör dem svåra att diagnostisera. Det krävs samlad kompetens från flera discipliner, exempelvis klinisk patologi, molekylär bilddiagnostik, kardiologi och klinisk fysiologi. Verksamheten bedrivs i huvudsak polikliniskt (dagvård) och patienterna behöver oftast inte slutenvård, fortsätter Birgitta Jönelid.

Akademiska sjukhuset har mångårig erfarenhet inom området, framför allt inom vävnadsdiagnostik. Sedan flera år har sjukhuset ett informellt, men väletablerat centrum för vävnadsbaserad diagnostik. Att med hjälp av olika metoder diagnostisera amyloiden samt särskilja olika sorters systemisk amyloidos är en central del i utredningen av patienterna.

Sedan tidigare har sjukhuset ansvar för huvuddelen av de mer komplexa, svårutredda fallen inom vävnadsdiagnostik i Sverige, cirka 600 fall per år. I höstas beslutade sjukhusledningen att inrätta ett centrum för amyloidosdiagnostik (ACAD); ett virtuellt kunskapscentrum med syfte att bibehålla och utveckla en hög nationell och internationell kunskapsnivå. I verksamheten ingår forskare med olika bakgrund.

Nationell högspecialiserad vård (NHV) har sedan 2018 ersatt rikssjukvård. Det handlar om att koncentrera den allra mest avancerade vården inom vissa diagnoser till färre sjukhus i syfte att förbättra kvaliteten, patientsäkerheten och kunskapsutvecklingen. Beslutet i Nämnden för högspecialiserad vård 8 mars innebär att utredning och vård vid systemisk amyloidos koncentreras vården till tre sjukhus: Akademiska sjukhuset, Karolinska universitetssjukhuset och Norrlands universitetssjukhus.

Fyra nya NHV-uppdrag till Karolinska Universitetssjukhuset

Karolinska Universitetssjukhuset får fyra nya uppdrag efter beslut i Nämnden för nationell högspecialiserad vård; medfödda metabola sjukdomar, systemisk amyloidos, könsdysfori och pacemakerextraktion.

Medfödda metabola sjukdomar och nyföddhetsscreening

– Det här är ett område där vi bryter ny mark med nära integrerad diagnostik och behandling. Att få NHV-uppdraget innebär ett stort kliv framåt för oss inom precisionsmedicin, säger Anna Wedell, professor och överläkare vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar.
Medfödda metabola sjukdomar utgör en stor grupp av genetiska sjukdomar som ger störningar i ämnesomsättningen. Det finns hundratals olika medfödda metabola sjukdomar. Många är akuta och drabbar barn, men sjukdomarna kan debutera när som helst i livet, ibland med ett smygande förlopp. För många av dessa patienter finns behandling som kan förebygga svår sjukdom. Utvecklingen av nya behandlingar är också intensiv.
– Vi lägger stor vikt vid att erbjuda ett jämlikt bemötande över hela landet och ska vidareutveckla våra samarbeten med övriga NHV-enheter och med de regioner som inte har NVH när området nu växer och utvecklas snabbt, säger Anna Wedell.

Systemisk amyloidos

Systemisk amyloidos är en sjukdom med många ansikten. Egentligen handlar det om flera olika sjukdomar som beror på att proteiner i blodet veckas felaktigt. Proteinerna kristalliserar sig och faller ut i olika organ, vilket kan ge allvarliga skador till exempel i nerver och hjärta. Eftersom olika organ drabbas kan symtomen också variera mycket från patient till patient, vilket gör sjukdomarna mycket svåra att diagnosticera. En av de mer kända amyloidos-sjukdomarna är Skelleftesjukan.
–    Vi hat ett mycket bra samarbete mellan neurologer, hjärtspecialister och hematologer på Karolinska för att diagnosticera och behandla den här gruppen. Idag är vi stolta och glada över NHV- uppdraget. Det är mycket på gång för våra patienter just nu, både inom läkemedelsbehandling och forskning, säger Kristin Samuelsson diagnosgruppsansvarig för ärftlig amyloidos på Neurologiska kliniken.

Könsdysfori

I Sverige började man behandla personer med könsdyfori på 1960-talet. Behandlingen har utvecklats och förbättrats sedan start. Karolinska Universitetssjukhusets verksamhet för transmedicin, Anova, har lång erfarenhet av att vårda personer med könsdysfori i multidisciplinärt samarbete med andra enheter på sjukhuset. Anova är den största mottagningen i Sverige.
Behandlingarna har utvecklats efter hand ny kunskap erhållits för att snabbt komma till nytta för patienterna. Det pågår för närvarande mycket forskning kring patientgruppen.  NHV-uppdraget ger bra förutsättningar för kunskapsutveckling och för att Sverige internationellt ska ligga i framkant av området könsdysforivård.

Pacemakerextraktion

När ett pacemakersystem behöver tas bort på grund av att det har slutat fungera eller drabbats av en infektion, är elektroderna svårast att avlägsna. De har då växt in i kärlväggen och hjärtat och omges av ärrvävnad. Kardiologen frigör elektroderna genom att trä över ett speciellt instrument, ungefär som att trä ett sugrör över ett grässtrå, och kan därefter avlägsna dem. Ibland behövs flera olika instrument och kardiologen kan behöva gå in både från både ljumske och dosficka.
–    Vi gör upp till fyra pacemaker-extraktioner under en vecka. Det kräver en erfaren kardiolog och vi är bara en handfull personer som kan utföra detta i Sverige, berättar Fredrik Gadler, överläkare och patientflödeschef för Bradyarytmi.

Fler uppdrag inom nationell högspecialiserad vård till Skånes universitetssjukhus

Skånes universitetssjukhus och Region Skåne får i uppdrag att bedriva nationell högspecialiserad vård inom viss vård vid medfödda metabola sjukdomar, epilepsikirurgisk utredning och behandling och extraktion av pacemakerutrustning. Det har Socialstyrelsen beslutat.

Skånes universitetssjukhus och Region Skåne får i uppdrag att bedriva nationell högspecialiserad vård inom viss vård vid medfödda metabola sjukdomar, epilepsikirurgisk utredning och behandling och extraktion av pacemakerutrustning.

Medfödda metabola sjukdomar
Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ovanliga ärftliga tillstånd med fel i kroppens omsättning av kolhydrater, protein, fett och vissa vitaminer. Detta kan orsaka skador i kroppen på lång sikt. Det kan även innebära en ökad risk för allvarlig skada vid annan akut sjukdom, till exempel en vanlig infektion.

Skånes universitetssjukhus har tilldelats uppdrag att inom ramen för nationell högspecialiserad vård diagnosticera och livslångt följa upp patienter (både barn och vuxna) med ovanliga medfödda metabola rubbningar.

– Eftersom patienter med medfödda metabola sjukdomar ofta behöver täta kontakter med vården och team med specialkompetens är det positivt att vi kan fortsätta ge den här vården. Många patienter kan försämras akut och då underlättar det att ha nära till sin behandling. Vi bedriver redan forskning inom området och nu får vi möjlighet att utveckla både forskning och vård, säger Dominiki Papadopoulou, överläkare inom barnmedicin på Skånes universitetssjukhus.

Extraktion av pacemakerutrustning
Skånes universitetssjukhus är ett av fyra sjukhus som fått uppdraget att bedriva nationell högspecialiserad vård vid extraktion av pacemakerutrustning.

Extraktion av pacemakerutrustning innebär att man avlägsnar dosa och de elektroder som går via kärlbanan och förbinder dosan med hjärtat. Den vanligaste anledningen för att göra en extraktion är att det uppstått en infektion. Cirka 400 patienter behandlas årligen i Sverige, varav cirka 120 på Skånes universitetssjukhus.

Ingreppet är komplext och kan kräva samarbete mellan olika specialiteter.

– Redan idag får vi remisser och behandlar patienter från hela landet, även om de flesta patienterna kommer från södra Sverige. Med det nya uppdraget förväntas vi ta emot fler långväga patienter. Fler patienter betyder också ett bättre underlag för forskning och utveckling, säger David Mörtsell, överläkare inom hjärtmedicin på Skånes universitetssjukhus.

Epilepsikirurgisk utredning och behandling
I Sverige finns cirka 81 000 personer som har diagnosen epilepsi, varav ca 11 000 är barn. Omkring två tredjedelar av de som medicinerar mot epilepsi blir anfallsfria. Det finns en liten grupp patienter som har svår epilepsi där läkemedelsbehandling är otillräcklig. Dessa patienter kan utredas för epilepsikirurgi, genom att det område i hjärnan som orsakar anfallen undersöks grundligt.

– Om ett kirurgiskt ingrepp är möjligt att göra beror på anfallstyp och var i hjärnan anfallen börjar. I Sverige opereras cirka 50 personer årligen, men behovet är större, säger Maria Compagno Strandberg, överläkare inom neurologin på Skånes universitetssjukhus, och fortsätter:

– Vi kan diagnostisera svårfunna skador i hjärnan bland annat med hjälp av en högupplöst magnetkameraundersökning. Vi ser fram emot att fler patienter kan dra nytta av våra utrednings- och behandlingsmöjligheter och att vi kan samarbeta nationellt kring detta.

Nationell högspecialiserad vård för systemisk amyloidos tilldelas Norrlands universitetssjukhus

Region Västerbotten och Norrlands universitetssjukhus får som en av tre enheter i landet tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård för systemisk amyloidos, där bland annat Skelleftesjukan ingår.

Jonas Wixner, överläkare och biträdande verksamhetschef på Medicincentrum vid Norrlands universitetssjukhus.

– Det känns jättebra. Vi har hållit på med det här länge och har lång tradition och kunskap inom området. Vi har varit med och förändrat behandlingsmöjligheterna radikalt under de senaste 20 åren vad gäller Skelleftesjukan, berättar Jonas Wixner, överläkare och biträdande verksamhetschef på Medicincentrum vid Norrlands universitetssjukhus.

Nationell högspecialiserad vård är vård som är komplex eller sällan förekommande. Det är offentligt finansierad vård som bedrivs vid som mest fem enheter i landet och där bara några få vårdgivare kan uppfylla kraven på kompetens, tillgänglighet och arbete i multidisciplinära och multiprofessionella team.

Det är Socialstyrelsen som tar beslut om definition av nationell högspecialiserad vård och antal enheter som ska få utföra vården. Nu är det alltså officiellt att Medicincentrum på Norrlands universitetssjukhus är huvudansvarig för systemisk amyloidos. Behandling och vård görs i ett nära samarbete med bland annat Hjärtcentrum, laboratoriemedicin, Cancercentrum och Neuro- huvud- halscentrum.

Ärftlig transtyretinamyloidos – Skelleftesjukan

Amyloidoscentrum vid Norrlands universitetssjukhus har sedan 1980-talet behandlat patienter som har transtyretinamyloidos. Här har man gått i fronten för den revolutionerande utvecklingen av forskning och behandling kring den ärftliga formen av sjukdomen, Skelleftesjukan.

– Den första patienten identifierades i Umeå på 1960-talet. Sjukdomen blir inte vanligare men upptäcks i allt större utsträckning. Idag finns ungefär 400 patienter i Sverige och 8 000 bär på anlaget men alla blir dock inte sjuka. I Västerbotten finns ungefär 150 till 200 patienter. Vi har ett bra samarbete med andra kliniker och att vi nu fått tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård på Medicincentrum känns otroligt glädjande, säger Jonas Wixner.

Fler nationella uppdrag sedan tidigare

Norrlands universitetssjukhus har sedan tidigare nationellt uppdrag att bedriva vård för behandling av skador på plexus brachialis, vård vid förvärvade ryggmärgsskador, primär skleroserande cholangit och sällsynta lungsjukdomar hos barn.

– Att Norrlands universitetssjukhus utsetts till ett av tre sjukhus i landet dit denna verksamhet koncentreras är av stor betydelse. Vi har all anledning att vara stolta över den framstående verksamhet vi har utvecklat i Region Västerbotten, säger hälso- och sjukvårdsdirektör Brita Winsa.