Bättre epilepsidiagnostik – med immunsvaret som ledtråd
Att diagnostisera epilepsi är resurskrävande och det finns risk att sjukdomen förväxlas med andra tillstånd med liknande symptom. Det gör det angeläget att hitta bättre diagnosmetoder redan när en patient kommer in på akuten efter ett misstänkt anfall. En forskargrupp från Lunds universitet har i kliniska studier upptäckt en biomarkör, ett protein som var förhöjt både före, under och efter ett epileptiskt anfall. Biomarkören spåras genom ett enkelt blodprov.
Epilepsi är ett samlingsnamn för en abnorm aktivitet i hjärnan som innebär att man tillfälligt tappar kontrollen över sitt beteende och sina rörelser. Sjukdomen kan vara medfödd, uppstå av en tumör, stroke eller en infektion i hjärnan och ger väldigt olika symtom beroende på var i hjärnan anfallet börjar och sprider sig till. Inflammatoriska processer som startar en immunreaktion i kroppen, kan också provocera fram ett anfall. Därför letar forskare efter en möjlig inflammatorisk biomarkör i blodet för epilepsi. Det finns tidigare studier om detta, men resultaten har hittills varit blandade och svårtolkade:
– I vår studie har vi en noga utvald grupp forskningsdeltagare, där vi har mycket bakgrundsinformation om varje person. Vi har också tagit hänsyn till en mängd olika förväxlingsfaktorer som kan påverka immunförsvaret som till exempel andra neurologiska sjukdomar, infektioner och olika psykiatriska tillstånd, säger Christine Ekdahl Clementson.
Hon är forskare och docent klinisk neurofysiologi vid Lunds universitet samt specialistläkare vid Skånes universitetssjukhus med fokus på avancerade epilepsiutredningar och har lett forskningsstudien. Forskarteamet har även jämfört epileptiska anfall med så kallade psykogena icke-epileptiska anfall. Psykogena anfall är en psykiatrisk diagnos, men manifesterar sig med kliniska symtom som lätt förväxlas med epilepsi. Det är ett långvarigt tillstånd som tros vara underdiagnostiserat och därmed medicineras felaktigt med epilepsimediciner. Därför finns ett stort behov av att lättare kunna skilja de olika tillstånden åt.
– Utredningen för att fastställa om någon lider av epilepsi eller drabbas av psykogena anfall är resurskrävande. Bland annat kan patienten behöva läggas in flera dagar på sjukhus med kontinuerlig video- och EEG-övervakning och med vakande vårdpersonal 24 timmar om dygnet. Inte minst är det jobbigt för patienten att det tar tid att få en diagnos, säger Marie Taylor, läkare och doktorand i forskargruppen.
Forskarna upptäckte att fem inflammatoriska markörer – proteiner – var förhöjda hos personer som haft ett epileptiskt anfall.
– Vi kallar dessa markörer ”fingeravtryck” då det rör sig om flera inflammatoriskt relaterade protein med olika reaktionsmönster. De patienter som hade epilepsi hade en förhöjning av ett av de fem proteinerna – IL-6 – redan innan sitt anfall, ett värde som var förhöjd även 24 timmar efter anfallet, säger Marie Taylor.
Hos personer med ett psykogent anfall fanns däremot ingen förändring i biomarkörerna. Detta skulle kunna innebära att man med hjälp av ett enkelt blodprov på en patient som kommer in på akuten efter ett anfall, kan se om det immunologiska svaret är förhöjt. Om det inte är förhöjt är chansen större att det handlar om ett psykogent anfall, vilket ger en första indikation om hur patienten ska utredas vidare.
– Nästa steg är att vi ska upprepa vår studie med en bredare och mer brokig patientgrupp, där vi vidare undersöker fingeravtrycket hos vuxna med epilepsi. Vi vill även se om biomarkörerna reagerar på samma sätt hos barn, där orsakerna bakom epilepsi oftare är genetiska. Det gör vi i en pågående studie i Lund i samarbete med barn och ungdomspsykiatrin samt barnneurologen, avslutar Christine Ekdahl Clementson.