Nyheter avseende diagnostik och behandling vid MG

Myasthenia gravis (MG) är autoimmun neuromuskulär sjukdom där antikroppar mot muskel­receptorer leder till en onormal trötthet och svaghet av skelettmuskler. I denna artikel av Anna Rostedt Punga, professor i Klinisk Neurofysiologi vid Uppsala universitet, ges en sammanfattning av det senaste kunskapsläget vad gäller diagnostik och behandling.

Myasthenia gravis (MG) är en heterogen sjukdom och MG-patienter delas vanligtvis in i undergrupper som klas­sificeras baserat på l) insjuknandeålder, 2) förekomst av can­cer i tymus (tymom), 3) antikroppar och 4) klinisk fenotyp. Patienter som insjuknar före 18 års ålder brukar betecknas med ”juvenil MG”, de som insjuknar mellan 19-50 år kallas ”tidigt debuterande MG”, mellan 50-65 år ”sent debuterande MG” och över 65 år kallas för ”väldigt sent debuterande MG”. De senaste trenderna tyder på att prevalensen ökar mest hos äldre personer, troligen till stor del till följd av en allmän åldrande befolkning. 10-20 procent av MG är tymom-asso­cierad och denna tumör är vanligtvis godartad.

Denna heterogenitet, tillsammans med fluktuationer i skelettmuskeltrötthet, gör det svårt att förutsäga sjukdomens kli­niska förlopp. Även om antikroppar associerade med MG är värdefulla diagnostiska biomarkörer korrelerar inte anti­kroppsnivåer nödvändigtvis med sjukdomens svårighetsgrad eller svar på behandling. Därför finns ett behov av prognos­tiska biomarkörer för sjukdomsprogression och behandlingsresultat, framför allt eftersom behandlingen vid MG också utvecklas konstant. Hur intensiv behandling som behövs, det vill säga dos eller kombination av flera immunosuppressiva läkemedel, kan behöva anpassas efter patientens MG-typ och ålder. Patienter med sent debuterande MG efter 65 års ålder har ofta mindre refraktär sjukdom och mindre behov av mul­tipla immunosuppressiva läkemedel och har därför större san­nolikhet än patienter yngre än 50 år att uppnå remission.

INCIDENS OCH PREVALENS AV MG ÖKAR I VÄRLDEN
Under det senaste decenniet har stora nationella MG-studier inkluderat länder där förekomst (prevalens) och insjuknandefrekvens (incidens) av sjukdomen tidigare var okänd. Ett ökat antal fall av MG rapporteras hos vuxna i alla åldrar, med en årlig incidens av cirka 10-29 fall per I miljon människor och en prevalens från 100 fall per I miljon personer till cirka 350 fall per I miljon människor. Prevalensen och incidensen av sjukdomen är dubbelt så hög hos kvinnor som hos män mellan åldrarna 15 år och 64 år; medan förekomsten av sent debuterande MG är högre hos män än hos kvinnor. Orsaken till dessa högre siffror på prevalens och incidens i världen är sannolikt en kombination av bättre diagnostiska metoder, förbättrad behandling samt en ökad vetskap om sjukdomen även hos äldre patienter och att fler systematiska epidemiolo­giska studier har gjorts.

DIAGNOSTIK AV MG
Den kliniska bilden vid MG är viktig att känna till för att kunna gå vidare med rätt diagnostiska metoder [Figur 1] . Huvudsymtomet är onormal uttröttbarhet av skelett­musklerna, som framför allt drabbar de muskler som styr ögonrörelser, överarmar, nacke, lår och höfter samt ansikte och svalg och som är värst efter fysisk aktivitet eller på ef­termiddag och kväll jämfört med morgonen. Vanliga sym­tom är dubbelseende, hängande ögonlock, svårt att svälja dryck eller tugga kött eller hårt bröd, sluddrigt tal, svårighet att gå i trappor eller att hålla armarna ovanför huvudet och i allvarliga fall kan andningsmusklerna påverkas, vilket le­der till andfåddhet. Av de patienter som startar med ögon­symtom i form av dubbelseende eller hängande ögonlock, så kallad ”okulär MG”, utvecklar upp till hälften symtom även i andra muskler i kroppen (”generaliserad MG”). Barn som får MG med ögonsymtom utvecklar inte lika ofta symtom från andra muskler. Viktigt att nämna är dock att MG-pa­tienter kan ha olika kliniska symtom, som också kan förändras över tid och de kan även presentera mer ovanliga sym­tom, såsom fokal svaghet kring svalg och nacke.

Läs hela artikeln