Skelleftesjuka först ut att behandlas med gensaxen
Den så kallade gensaxen som upptäcktes vid Umeå universitet och har belönats med nobelpriset, har nu för första gången börjat användas för behandling på människor. Umeå är ett av tre center i världen i vad som än så länge är en forskningsstudie. Förhoppningen är att gensaxen ska innebära bot för svåra ärftliga sjukdomar som Skelleftesjukan.
![20220317mobilepartner56-2-43352w600h600 - Neurologi i Sverige](https://www.neurologiisverige.se/wp-content/uploads/2022/09/20220317mobilepartner56-2-43352w600h600-1024x577.jpg)
Joakim Gustafsson, först i Sverige med att behandlas med gensaxen mot Skellefteåsjukan. Foto: Johan Löf
– Jag hoppas att behandlingen ska göra att jag kan leva vidare med sjukdomen. Och någonstans finns också hoppet om att den ska få den fruktansvärda smärtan att minska, säger Joakim Gustafsson, den förste patient i Sverige som behandlats med gensaxen mot Skelleftesjukan.
Joakim Gustafsson är för många umebor känd som vd för Björklöven fram till för några år sedan. Även efter Björklöven har han levt ett hektiskt liv då han idag äger och är vd för ett it- och telekombolag med 16 anställda. Men förra sommaren fick han den fruktade diagnosen Skelleftesjukan. Sjukdomen yttrar sig ofta som domningar och försvagade muskler. För Joakim, som drabbades i ovanligt unga år, har sjukdomen istället visat sig genom svår smärta i ben och fötter. Han arbetar trots smärtorna, men hela livet påverkas.
Tre av åtta i världen
– Smärtan är som om någon står och hugger med en kniv i fötterna dygnet runt. Jag tillbringar mer tid om nätterna med benen och fötterna i ett isbad i badkaret än vad jag faktiskt ligger i sängen, säger Joakim Gustafsson.
I Umeå är det tre patienter med Skelleftesjukan som den nya behandlingen med gensax provas på, av totalt åtta i världen i det här skedet. De andra är i Storbritannien och Nya Zeeland. Det är än så länge en fas ett-studie, vilket innebär att det är väldigt tidigt i utvecklingen av läkemedel.