SYNAPTOTAGMIN 13 verkar nervskyddande i ALS och spinal muskelatrofi
SYNAPTOTAGMIN 13 verkar nervskyddande i ALS och spinal muskelatrofi
I sjukdomarna amyotrofisk lateral skleros (ALS) och spinal muskelatrofi är det de motoriska nervcellerna (motorneuron) som styr all vår skelettmuskulatur som förloras, vilket leder till en dödlig förlamning. Dock är inte alla motorneuron lika känsliga för de patologiska processerna i dessa allvarliga sjukdomar. De okulomotoriska motorneuronen som styr ögats muskulatur är av okänd anledning mycket motståndskraftiga. Nu har forskare vid Karolinska Institutet och Universitet i Milano i detalj studerat dessa nervceller för att förstå de bakomliggande orsakerna för deras motståndskraft och har sedan använt denna kunskap för att skydda känsliga nervceller. De identifierade en gen, Synaptotagmin 13 (SYT13), med hög aktivitet i okulomotoriska motorneuron, och som kan användas för att skydda känsliga nervceller från nedbrytning. Genterapiexperiment i musmodeller av dessa sjukdomar visade lovande resultat med förlängd livslängd hos djuren. Eva Hedlund, docent och forskningsledare, ger här en bakgrund till studien.
MOTORNEURONSJUKDOMAR – DERAS ÄRFTLIGHET OCH GENTERAPI
Amyotrofisk lateral skleros (ALS) och spinal muskelatrofi (SMA) är dödliga sjukdomar som kännetecknas av en progressiv förlust av nervceller, så kallade motorneuron, vilka
styr all skelettmuskulatur i kroppen. När motorneuronen dör förtvinar musklerna och patienterna blir således först försvagade och därefter förlamade. Det finns i dagsläget inga effektiva terapier för ALS. I cirka 10 procent av alla ALS-fall är sjukdomen tydligt nedärvd och här vet man nu ofta den genetiska orsaken till sjukdomen. Det betyder att man kommer kunna utveckla genterapier där man i de flesta fall försöker att slå ner den sjukdomsorsakande genen. Men i 90 procent av fallen är sjukdomen inte tydligt nedärvd och här vet vi oftast inte varför man får sjukdomen och det finns inte heller några tydliga genetiska mål. Det innebär att det finns ett mycket stort behov av att hitta behandlingsformer som hjälper ALS-patienter oavsett
sjukdomsorsak. Spinal muskelatrofi är en så kallad monogenetisk sjukdom som orsakas av mutationer i en enda gen, den så kallade survival motor neuron 1 (SMN1) genen. Här godkändes nyligen nya behandlingar som är riktade just mot SMN1 och vilka har gett mycket lovande resultat.1 Dock varierar de gynnsamma effekterna beroende på tidpunkt för behandling och sjukdomens svårighetsgrad. Det finns därför ett behov av nya kompletterande behandlingar.
