Genetiken i fokus på MDS Congress 2016
Genetiken i fokus på MDS Congress 2016
Berlin stod som värd för årets 20th International Congress of Parkinson’s Disease and Movements Disorders. Örjan Skogar, överläkare, Parkinson – mot tagningen, Länssjukhuset Ryhov, Jönköping, bidrar här med ett fylligt referat.
Jubileum kan man säga när den 20:e kongressen som fokuserar på Movement Disorders gick av stapeln. Denna gång i en modern kulturstad, Berlin, med mycket nutidshistoria inbyggd i sina raserade murar, återuppbyggda med tysk energi till en dynamisk världsmetropol. 5.500 delegater från ett drygt 50-tal länder, rekordsiffror, mötte upp till välkomstceremonin med klassisk musik och videoklipp från de magiska dagarna då muren föll i november 1989. Att göra en helhetsbedömning av en kongress är nästintill omöjligt med tanke på att man måste selektera sina föreläsningar och varje rapport av detta slag blir därmed en subjektiv beskrivning. Då jag nu följt kongressen vid åtskilliga tillfällen det senaste decenniet är dock det bestående intrycket det skifte i fokus från farmakologisk dominans till snabba banbrytande rön på genetisk nivå som möjliggjorts tack vare modern digital teknologi. Allt snabbare datorer klarar att allt snabbare screena delar av genom. Därigenom ställs också den traditionella diagnostiken inför nya utmaningar då det visar sig att vitt skilda fenotyper mycket väl kan ha gemensamma genotypiska särdrag eller mutationer. Vidare ser man direkta inflöden av vår snabbt förändrade vardag vad gäller trådlös telefoni och internet. Att i resursbesparande syften utrusta patienter med nedladdningsbara ”appar” av olika slag såg vi inte skymten av för ett par år sedan. Det blev en intressant upptaktseftermiddag med symposier som fokuserade på ”Experimentella strategier vid Movement disorders” med föreläsare som Pedro Gonzales-Alegre från Pennsylvania University, USA. Utvecklingen inom Huntingtons sjukdom med preklinisk, translationell och klinisk forskning pekar på att man ligger i startgroparna för klinisk human forskning efter säkerhetsstudier. I princip är uppgiften att genetiskt tysta vissa sekvenser med RNA-interferens visavi ZFP respektive SCA1. Förhoppningsvis ser man de första humanförsöken med AAV-RNAi och ZFP inom en snar framtid. Givetvis kommer vissa frågor om doser, kombinationsterapier etc först kunna besvaras vid studier på människa. Självklart stora utmaningar i gapet mellan djur- och humanforskning. De genetiska forskningsmålen för Parkinsons sjukdom riktar sig bland annat mot genmutationer i SCA3, SCA6, SCA7 och DYT1. ”Gene silencing” som uttrycket är på engelska – jag tror att vår svenska vokabulär får ge vika för de mer precisa engelska uttrycken – utgör ett starkt verktyg i arbetet med att minska degenerationshastighet i neurala system.
