12 vanliga frågor om ALS

Överläkare Caroline Ingre om den senaste ALS-forskningen. Här besvaras de vanligaste frågorna om sjukdomen ALS och forskningen som pågår för att hitta ett botemedel.

Vad är ALS?

ALS är en än så länge obotlig sjukdom som drabbar nervcellerna som sitter i motorcortex i hjärnan men även i ryggmärgen och som påverkar nervtrådarna som går från ryggmärgen ut till musklerna. ALS påverkar nervernas och musklernas kommunikation och ger patienterna en tilltagande muskelsvaghet.

Vilka är symptomen?

Oftast uppstår symptomen på en sida av kroppen först och sedan kan de sprida sig i takt med att sjukdomen utvecklas. Det första tecknet är ofta att man blir svag i exempelvis en hand, att det är svårt att öppna burkar, eller att man blir svag i en fot, vilket gör att man snubblar när man går. Det kan också vara att man får tilltagande svårt att prata, man blir sluddrig i talet helt enkelt, och efter ett tag har man även svårt att svälja.

Hur länge överlever man ALS?

Oftast så överlever man ungefär 2–4 år i ALS. Det finns några som lever betydligt längre än så, man kan leva upp till 40–50 år, och där har vi ju Stephen Hawking som ett känt exempel. Men sedan finns det tyvärr också de som lever ännu kortare, under ett år eller till och med några månader.

Vilka brukar drabbas av ALS?

Det typiska är att man har hållit på med någon typ av uthållighetsträning, man är ganska fysisk aktiv. Det rör sig oftast om lite smalare personer med god fysik eller med ökad förbränning, som har varit slanka hela livet.

Varför får man ALS?

Vi vet ju inte riktigt varför man får sjukdomen, men vi tror att det rör sig om en kombination av att man har någon genetisk ärftlig sårbarhet och så triggas det av något i miljön. Vi vet att ungefär 10–15 procent av patienterna har ett ärftligt anlag som i sig kan ge sjukdomen. Men de flesta övriga patienterna, resterande 85 procent, de behöver ha både det genetiska anlaget och sedan någonting annat som händer. Min yngsta patient var 17 när han fick sjukdomen, min äldsta patient var 94 år.

Kan man få ALS av vaccin?

Nu i samband med coronapandemin har jag fått många frågor om och funderingar på om ALS kan vara kopplad till antingen att man blir smittad av covid-19 eller att man har fått vaccinationer. Det har vi inte sett några tecken på. Sedan har jag också fått frågor om hur covid-19 kan påverka ALS-patienterna, och där har vi kunnat se att de verkar klara av sjukdomen på ett bra vis. Men vi rekommenderar alltid att ALS-sjuka ska ta de vaccinationer som finns.

Varför är det viktigt att få vård snabbt?

Just nu finns det inget botemedel mot sjukdomen. Det finns en bromsande medicin och den har funnits sedan i början av 1980-talet. Men det är väldigt viktigt att komma till specialiserad sjukvård därför att det blir ett bättre omhändertagande för sjukdomen. Man jobbar oftast i det som kallas för multidisciplinära team. Där finns det många olika personer som jobbar tillsammans för att patienten ska ha det så bra som möjligt i livet och vara så självständig som möjligt trots sjukdomen.

Varför dröjer en korrekt ALS-diagnos för många?

I Sverige är det fortfarande så att det tar ungefär nästan ett år för patienten från det att första symptomet på muskelsvaghet uppträder till att man får sin ALS-diagnos. Och det är för att sjukdomen kan se ut på så många olika sätt och drabba olika delar av kroppen. Så det kan vara svårt för den första läkaren som träffar patienten att förstå att det är den sjukdomen det rör sig om.
Därför är det väldigt viktigt att sjukdomen belyses som den har gjort nu på sista tiden och att vi har pratat mycket om den i media. Då blir personerna som har symptomen mer medvetna och söker sjukvård snabbare. Men även läkarna som träffar patienterna tänker tidigare att det kan vara ALS, vilket gör att patienten kommer snabbare till specialistsjukvården.

Vilken behandling mot ALS finns?

Just nu finns ingen botande behandling, men sedan början av 1980-talet finns en bromsande behandling som hjälper till viss del. Sedan behöver man träffa en specialist och ett multidisciplinärt team. De hjälper patienten med till exempel hjälpmedel, hur man ska tala, svälja och andas så att det blir så bra som möjligt för en.
Det är också så att vi i Sverige driver väldigt många läkemedelsstudier, alltså att vi testar läkemedel som ännu inte finns på marknaden tillsammans med läkemedelsbolag, för att se om de har effekt mot sjukdomen.

Hur påverkas jag som är anhörig?

ALS är ju främst en tilltagande muskelsvaghetssjukdom, men 15 procent av patienterna får också en frontallobsdemens. Den yttrar sig inte genom att man får minnessvårigheter som en vanlig demens gör, utan här är det mer en fråga om personlighetsförändring. Det kan också påverka tal och talförmågan, men det ger framför allt patienten en annan personlighet. Det kan vara att man blir mer apatisk, man isolerar sig och vill vara mer hemma. Men det handlar också om att man blir mer egoistisk och kanske tänker på sig själv i första hand, vilket också är förståeligt – men det kan vara otroligt tufft för de anhöriga.

Det kan vara väldigt svårt att ha en person i sin närhet som både har en tilltagande muskelsvaghet och klarar mindre i vardagen, men samtidigt har frontallobsdemens och också kanske en mindre insikt i vad som är bra för en eller vad som är bra för familjen. Det kan vara otroligt tungt för familjen att bära. Hos oss på Karolinska har vi till exempel anhörigträffar, där man kan få träffa andra som är i samma situation. Även patienterna kan få träffa andra patienter för att dela erfarenheter. Det finns också forum på internet och olika typer av forum där det kan vara jättebra att utbyta erfarenheter.

Kan vi vänta oss nya behandlingar i framtiden?

Det är stor chans att inom kort tid så kommer nya behandlingar nå patienterna. Och om kanske tio år, så kan vi faktiskt ha en situation där ALS inte längre är en dödlig sjukdom utan en kronisk sjukdom som går att leva med – att den helt enkelt går långsammare.

Kan jag vara med i en läkemedelsstudie?

Ja! Just nu pågår flera studier. Bland annat så testar vi nästan tio olika preparat. Bakom de här preparaten finns det olika hypoteser om varför man har fått sjukdomen och preparaten kommer därför att försöka bota sjukdomen på olika sätt. Det innebär att det är olika patienter som kan vara med i de olika studierna. Det bästa är helt enkelt att du hör av dig till oss och så hjälper vi dig som patient att guidas rätt, så att det blir det bästa preparatet för dig med just dina symptom och sjukdomsbild.

Text & film: Josefine Franking

Delta i studie!

Har du ALS och vill vara med i en läkemedelsstudie på Karolinska Universitetssjukhuset? Maila direkt till [email protected]. Hon är forskningssköterska i ALS-teamet på Karolinska och jobbar med läkemedelsstudierna för ALS-patienter.