Huntingtons sjukdom orsakas av en förändring i en enda gen – Huntingtongenen. Sjukdomen är ärftlig och idag finns det ingen botande eller bromsande behandling. Och det är här Åsa Petersén kommer in i bilden. Hon är professor i neurovetenskap vid Lunds universitet och överläkare i psykiatri. Hon leder Huntingtoncentrum, som drivs gemensamt av Medicinska fakulteten och Region Skåne, där hon tillsammans med kollegor arbetar intensivt, experimentellt i laboratorier och kliniskt med patienter, för kunna hjälpa dem med denna svåra sjukdom.
Målet med forskningsprogrammet Wallenberg Clinical Scholars är att stärka svensk klinisk forskning genom att identifiera de bästa kliniska forskarna, ge dem goda möjligheter att bedriva sin verksamhet och uppnå genomslag för forskningens resultat, både inom vetenskapssamhället och vården. Utöver anslagen på 15 miljoner kronor under en femårsperiod har forskarna möjlighet till förlängning i ytterligare fem år.
– Det är verkligen en stor ära att få denna utmärkelse! Jag är oerhört tacksam! Det är också en viktig utmärkelse för hela mitt forskarteam och alla samarbetspartners som arbetar med mig för att hjälpa familjerna med Huntingtons sjukdom. Det betyder att vi kan satsa på långsiktiga och vad vi hoppas på banbrytande studier som kan göra skillnad för patienterna, säger Åsa Petersén.
– Vi fokuserar på de psykiska symtomen vid Huntingtons sjukdom. De upplevs som de svåraste delarna av sjukdomen av både den som är sjuk och närstående, men har samtidigt inte fått tillräckligt med uppmärksamhet varken i kliniken eller i forskningen. Därför är det extra betydelsefullt att Knut och Alice Wallenbergs stiftelse stödjer vår forskning så vi kan fortsätta vårt arbete för att hjälpa familjerna som är drabbade av Huntingtons sjukdom.
Att en person har Huntingtons sjukdom upptäcks ofta först när de för sjukdomen typiska ofrivilliga rörelserna ger sig till känna. De beror på förändringar i hjärnans motoriska centrum. Men den psykiska hälsan påverkas ofta långt innan rörelseförändringarna uppstår. De psykiatriska symtomen består av förändrat socialt beteende, irritabilitet, apati (brist på motivation), depression och ångest Förståelsen kring att psykiatriska symptom är en del av biologin i Huntingtons sjukdom och inte bara är en reaktion på en svår sjukdom kommer bland annat från Åsa Peterséns forskning. Hennes hypotes är att de psykiska symtomen kommer från förändringar i hjärnans hormoncentral hypotalamus, orsakade av Huntingtongenen. Stöd för denna hypotes har Åsa Petersén och hennes kollegor fått när de undersökt donerad hjärnvävnad från avlidna personer med Huntingtons sjukdom.
Åsa Petersén och hennes team funnit att Huntingtongenen påverkar de nätverk i hypotalamus som innehåller ämnena orexin och oxytocin. Dessa ämnen är viktiga för regleringen av känslor.
– I mitt forskningsprogram kommer vi att studera betydelsen av påverkan på dessa system för utveckling och behandling av psykiska symtom vid Huntingtons sjukdom genom en kombination av genetiska studier i laboratoriet och kliniska studier med individer med Huntingtongenen. De psykiatriska symtomen utgör de tidigaste tecknen av sjukdomen och därför är det viktigt att identifiera de underliggande biologiska mekanismerna eftersom de kan utgöra nya angreppspunkter för sjukdomsbromsande behandlingar. Ökad förståelse för oxytocins och orexins betydelse för psykiska symtom kan också vara viktigt för förståelsen av andra psykiatriska och neurodegenerativa tillstånd.
– Stiftelsen stödjer framför allt grundforskning men genom det här programmet vill vi också långsiktigt stärka den patientnära, svenska, kliniska forskningen. I och med denna omgång har 24 Clinical Scholars beviljats och den första delen av programmet är avslutad. Från och med nu är utlysningen öppen för dem som fick anslag de första åren att söka förlängning med ytterligare fem år, säger Peter Wallenberg Jr, ordförande för Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse i ett pressmeddelande.
Det är fyra forskare som utsetts till Clinical Scholar 2020 (sista året) och som får del av det totala anslaget på 60 miljoner kronor. Utöver Åsa Petersén vid Institutionen för experimentell medicink vetenskap, Lunds universitet, så även Anca Catrina, överläkare och professor, Institutionen för medicin vid Karolinska Institutet, Håkan Olausson, överläkare och professor, Institutionen för klinisk och experimentell medicin vid Linköpings universitet och Mikael Rydén, överläkare och professor, Institutionen för medicin vid Karolinska Institutet. Läs mer om forskarna i pressmeddelande från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse.